Но если кто-то надеялся, что половые хромосомы «примитивного» утконоса сохранили в себе древние черты прообраза всех млекопитающих, он будет страшно разочарован. У утконоса и здесь все шиворот-навыворот. Если угодно, он тоже придерживается системы определения пола XY, только этих X и Y у него не две, а целых десять. Биологам, впервые понявшим это и остолбеневшим в недоумении, оставалось только занумеровать эти хромосомы: Х1, Х2, Х3, Х4, Х5, а также Y1, Y2, Y3, Y4 и Y5. Причина недоумения вот в чем: у самца утконоса всегда присутствуют все пять Y-хромосом, а у самки нет ни одной. Но хромосомы эти вроде бы совершенно отдельны, и, казалось бы, ничто не мешает им перемешиваться во время мейоза в любых комбинациях, создавая целую радугу утконосьих гендеров. Между тем странный зверь с утиным клювом в половых вопросах вполне традиционен и бинарен: он бывает или самцом, или самкой, без всяких промежуточных причуд. Чтобы запутать все еще сильнее, хромосомы утконоса совсем не похожи на X и Y остальных млекопитающих, зато местами напоминают половые хромосомы птиц.
Фрэнк Грюцнер из Университета Аделаиды в Австралии посвятил утконосьим половым хромосомам два десятилетия своей научной карьеры и в недавней статье, написанной в соавторстве с Ци Чжоу и другими коллегами из разных стран, подвел итог этим исканиям, полностью расшифровав геном утконоса. Именно Грюцнер первым понял, как утконосу удается не путаться в своих многочисленных хромосомах. Как и у других зверей и птиц, половые хромосомы утконоса местами похожи друг на друга. Однако районы сходства не разбросаны случайным образом, а расположены на концах. Да так хитро, что во время мейоза эти хромосомы выстраиваются в упорядоченную цепочку – X1Y1X2Y2X3Y3X4Y4X5Y5, зацепляясь концами друг за друга. После этого рассортировать все это по дочерним клеткам, чтобы все Y попали в одну, а Х – в другую, уже дело техники.
С тех пор как Грюцнер в 2004 году наблюдал этот хоровод половых хромосом утконоса, аналогичные танцы были обнаружены и у других организмов: по нескольку половых хромосом есть у некоторых растений и у амфибий. Южноамериканская лягушка пятипалый свистун поставила абсолютный рекорд: у нее половых хромосом даже не десять, а двенадцать, притом что аутосом всего десять (у утконоса при его избыточности Х и Y обычных хромосом все-таки больше – целых сорок две). Кстати, тут надо упомянуть и ехидну, у которой своя причуда: Х-хромосом пять, как и у утконоса, а вот «игреков» всего четыре. Право слово, сил нет распространяться о том, как она с этим живет, но поверьте: справляется нормально.
В начале этой главы были упомянуты твари, которых праотец Ной взял на свой ковчег во время потопа: это были гады, то есть рептилии, а также млекопитающие и птицы, которые, как выяснилось позже, от них произошли. Наверное, пора сказать, что на сегодняшний день история половых хромосом на этой эволюционной ветке в общих чертах начала проясняться. Что касается птиц, наши с ними пути разошлись примерно 310 млн лет назад. В родословной птиц с половыми хромосомами никаких роковых пертурбаций не произошло: все птичьи хромосомы Z и W родственны друг другу. Более того, вполне возможно, что подобная конструкция работала и у общих предков млекопитающих. Почему об этом можно судить? Потому что все десять половых хромосом утконоса сохранили сходство именно с птичьими половыми хромосомами. При этом млекопитающим показалось уместным сразу же изменить систему с ZW на XY и больше не отступать от этого правила. Общий предок ехидны и автора этой книги жил на Земле около 160 млн лет назад.
А в следующие 15 млн лет у наших предков случилась небольшая революция: последовательности ДНК из птичьих половых хромосом утратили свой статус и стали обычными аутосомами. Мы, люди, сохранили их у себя на пятой и, как было упомянуто выше, девятой паре хромосом. Высокая миссия определения пола перешла к другой паре хромосом – той, что у современных нам цыплят-бройлеров называется четвертой. Именно из четвертой куриной хромосомы сделаны X и Y у кенгуру. Наша человеческая хромосома Y тоже хранит память о четвертой хромосоме курицы. Что касается X, в линии плацентарных млекопитающих, которые отделились от сумчатых примерно 148 млн лет назад, эта хромосома с тех пор получила еще один дополнительный кусок – он сильно напоминает первую аутосому курицы. Можно только догадываться, какими милыми половыми причудами сопровождалась у наших предков эта передача функций от одной хромосомы к другой. Возможно, там все было куда драматичнее, чем у сегодняшних воробьиных овсянок. И кто-то, наверное, тоже бубнил, что из этой затеи ничего не получится.
Ах ну да, 150 млн лет назад еще не было скептически настроенных зоологов. Никто не говорил под руку, вот и закончилось все удачно.
Abbott J. K., Nordén A. K., Hansson B. Sex Chromosome Evolution: Historical Insights and Future Perspectives. Proceedings. Biological Sciences. 2017. 284(1854): 20162806.
Deakin J. E., Ezaz T. Understanding the Evolution of Reptile Chromosomes through Applications of Combined Cytogenetics and Genomics Approaches. Cytogenetic and Genome Research. 2019. 157(1–2): 7–20.
Li J., Zhang J., Liu J., et al. A New Duck Genome Reveals Conserved and Convergently Evolved Chromosome Architectures of Birds and Mammals. GigaScience. 2021. 10(1): giaa142.
Liu J., Wang Z., Li J., et al. A New Emu Genome Illuminates the Evolution of Genome Configuration and Nuclear Architecture of Avian Chromosomes. Genome Research. 2021. 31(3): 497–511.
Livernois A., Graves J., Waters P. The Origin and Evolution of Vertebrate Sex Chromosomes and Dosage Compensation. Heredity. 2012. 108(1): 50–58.
Long J. Hung Like an Argentine Duck: A Journey Back in Time to the Origins of Sexual Intimacy. Sidney: Harper Collins AU, 2011. (Лонг Дж. Утки тоже делают это / Пер. З. Зарифовой. – М.: Центрполиграф, 2015.)
Matthey R., van Brink J. M. Sex Chromosomes in Amniota. Evolution. 1957. 11(2): 163–165.
Young E. Genes Versus Heat – a Reptile Sex Trigger. https://www.newscientist.com/article/dn11669genes-versus-heat-a-reptile-sex-trigger
Zhou Y., Shearwin-Whyatt L., Li J., et al. Platypus and Echidna Genomes Reveal Mammalian Biology and Evolution. Nature. 2021. 592(7856): 756–762.
Глава двадцатая, в которой вымирание мужчин временно откладывается
Деградация половых хромосом
Хотелось бы уже подвести черту под темой половых хромосом, тем более что, как мы уже узнали, главная развилка в выборе гендерной идентичности связана с ними довольно опосредованно, а самое интересное происходит на хромосоме 17. Однако половые хромосомы выстроили себе такую репутацию в научно-популярной прессе, что отмахнуться от них не получается. Например, время от времени, примерно раз в год, появляется новость, что человеческая Y-хромосома обречена на исчезновение, а значит, исчезнет и сам мужской пол. Эту чепуху так или иначе придется обсудить. Дело не в том, что следует откликаться на любую нелепость, появляющуюся в научно-популярных медиа, а просто это неплохой повод, чтобы еще раз cказать, что половые хромосомы и правда особенные. Их проблема – в их одиночестве.
Некоторое время назад было принято смеяться над известной цитатой про «лишнюю хромосому» русского народа. Увы, многое из того, что когда-то выглядело смешным, оказалось грустным. Поэтому обойдемся как-нибудь без этой шутки, а просто скажем: и X-, и Y-хромосома именно лишние, каждая в своем собственном смысле.
Начнем с Y, с ней все проще: ее проблема в том, что она никогда, ни в какой клетке не встречает свою пару. То есть формально ее пара – Х-хромосома, и когда-то они были очень похожи, потому что они были просто парой аутосом (видимо, с этого начинались эволюционные истории всех X и Y, а также Z и W у всех земных тварей). Но потом с ними случилось то самое событие, которое превратило их в половые хромосомы, – инверсия или другая крупная перестройка, не позволяющая им прижиматься друг к другу в мейозе и обмениваться участками. Это важно для половых хромосом, потому что признаки полов не должны перемешиваться друг с другом. И если у Х-хромосом еще был шанс заняться рекомбинацией с себе подобными в женских клетках, то для Y-хромосомы все было кончено.
Вообразите, какая ирония: вся эта история с сексом нужна, как мы предполагали, только для того, чтобы организмы могли перемешивать свои гены и за счет этого избавляться от мутационного груза. И вот надо же, что именно та хромосома, которая непосредственно отвечает за этот самый секс, такой привилегии лишена. А это значит, что все те ужасы, которые, как думали многие биологи, сопряжены с отказом от секса, – вроде храповика Мёллера и тому подобных вещей – должны неумолимо вступить в действие. Если наши гипотезы о роли секса верны, то в Y-хромосоме должны стремительно накапливаться вредные мутации и те гены, которым выпала судьба оказаться на этой хромосоме, обречены на уничтожение. Возможно, эти гипотезы действительно недалеки от истины, потому что ровно это и наблюдается: на Y-хромосомах разных существ часто остается не так уж много генов. На человеческой, к примеру, всего несколько десятков против полутора тысяч на ее бывшей паре Х. А у лабораторной дрозофилы и того меньше.
Итак, за Y-хромосому впору начать беспокоиться. Впрочем, у нее есть и другие проблемы, кроме накопления вредных мутаций. Например, при мейозе (о котором речь пойдет в третьей части) каждая хромосома должна найти свою пару и образовать с ней, как говорят цитологи, бивалент. За тем, чтобы этот процесс прошел без сбоев, следит особый клеточный механизм. Чтобы Y и X не потеряли друг друга окончательно в клеточных пучинах, у них есть небольшие участки сходства (псевдоаутосомные области), которыми они кое-как могут зацепиться друг за друга, но клетку подобная дешевая имитация не устраивает: если вы не сделали все как полагается, а только обозначили контакт, через мейоз вас не пропустят. Чтобы договориться с клеточным контроллером, существует особый белок, кодируемый у человека опять же Y-хромосомой. Он умеет обманывать контроль, создавая видимость, что у хромосомы все нормально и она готова к редукционному делению.
В Y-хромосоме есть и еще один фокус, также призванный, видимо, имитировать секс (то есть в данном случае соединение гомологичных хромосом) при полном отсутствии партнера. Это выяснилось, когда были расшифрованы первые полные последовательности Y-хромосомы. Расшифровать их, кстати, было совсем не просто, и, когда звучали первые триумфальные сообщения о полной расшифровке генома то человека, то мухи, в них была доля лукавства: на самом деле большая часть Y-хромосомы в этих данных отсутствовала. Дело вот в чем: значительная часть Y-хромосомы состоит из повторяющихся последовательностей. А перед такими последовательностями традиционный инструментарий расшифровщиков бессилен. Наверное, тут придется сделать отступление и кратко объяснить, почему это так.
Геномы расшифровывают следующим образом: сперва читают короткие кусочки, потом с помощью компьютера ищут в них совпадающие части и таким образом объединяют кусочки постепенно, добавляя один за одним, пока не получится целая хромосома. Так, например, можно восстановить из фрагментов стихотворение Николая Заболоцкого «Искушение»:
Компьютер проанализирует эти отрывки и легко соберет полный текст: сперва кусочек № 2, потом № 3 и, наконец, № 1 («Ветер в поле улетел, месяц в небе побелел, мужики по избам спят, у них много есть котят»). Это просто, потому что у Заболоцкого каждое слово в стихотворении уникально. А вот, например, известная народная песня с припевом «И кое-что еще, и кое-что такое, о чем не говорят, чему не учат в школе» таким свойством не обладает. Припев повторяется много раз, после каждого куплета, и, если наш фрагмент обрывается именно на припеве, невозможно восстановить, какой именно неприличный куплет будет следующим. Поэтому повторяющиеся последовательности – бич расшифровщиков геномов.
А еще один бич – это палиндромы вроде известного от Германа Лукомникова:
«– Ад у нас, отче…
– Что-с? А, ну да…»
Чтобы было яснее: палиндром читается одинаково что справа налево, что слева направо. Такие последовательности бывают и в ДНК[12]. Здесь тоже компьютерная программа бессильна, потому что раз ДНК читается в обе стороны одинаково, то и непонятно, в какую сторону продолжать текст. Эту проблему научились решать всего десятилетие назад, когда появились методы, позволяющие прочитывать за один раз очень длинный кусок генетического текста, включающий и сам палиндром, и его уникальные окрестности. Это гораздо дороже, чем традиционное чтение геномов, но именно так удалось разобраться со структурой Y-хромосомы.
Ну так вот, оказалось, что в ней есть и повторы, причем немало, и особенно палиндромы. И они там, похоже, не только для того, чтобы мешать биологам секвенировать (этот глагол обычно употребляют серьезные люди вместо простонародного «расшифровывать») последовательности ДНК. В упрощенном виде вся Y-хромосома состоит из трех порций. Во-первых, это то, что осталось в ней от предковой хромосомы, от которой произошли и Y, и X. Эта часть в Y-хромосоме сильно испорчена мутациями, как и следовало ожидать. Во-вторых, это кусочек Х-хромосомы, который прицепился (правильно говорить – транслоцировался) к человеческой Y сравнительно поздно, менее 5 млн лет назад. И наконец, самая главная часть – те самые «мужские» гены, составляющие так называемую ампликонную часть хромосомы. Именно они-то и устроены как восемь больших палиндромов, которые вместе покрывают целую четверть всей «мужской» ее части.
[12] Надо сказать, что палиндромы в ДНК имеют важное отличие от палиндромов Германа Лукомникова. Дело в том, что у одиночной цепочки ДНК два конца отличаются друг от друга: на одном виcит фосфатная группа, а на другом – гидроксил. Это примерно как передний прожектор и задний тормозной фонарь у поезда. ДНК всегда читают от фосфата к гидроксилу, а потому на одной цепи ДНК никаких палиндромов быть не может. Но молекула состоит из двух цепей, которые бегут в противоположном направлении. А поскольку буквы в них комплементарны друг другу, при чтении задом наперед следует поменять местами А и Т, а также Г и Ц. Таким образом, в молекуле ДНК АТТТЦЦТТТА – это не палиндром. А палиндром – это вот что: АТТТЦГAAAT.
Конец ознакомительного фрагмента.