Расплетая радугу: наука, заблуждения и тяга к чудесам: читать книгу онлайн полностью и бесплатно

Радиоактивные зонды — это тот инструмент, который Вы должны иметь наготове, прежде чем начнете использовать фингерпринтинг Джеффри. Другим необходимым инструментом является «рестрикционный фермент». Рестрикционные ферменты — это химические инструменты, которые специализируются на разрезании ДНК, но разрезании только в определенных местах. Например, один рестрикционный фермент может обследовать протяженность хромосомы, пока не найдет последовательность GAATTC (G, C, T и A — четыре буквы алфавита ДНК; все гены у всех видов на Земле отличаются только тем, что составлены из различных последовательностей из этих четырех букв). Другой рестрикционный фермент разрезает ДНК везде, где находит последовательность GCGGCCGC. В комплекте инструментов молекулярного биолога имеется множество различных рестрикционных ферментов. Они образуются бактериями, использующими их в целях собственной защиты. У каждого рестрикционного фермента есть своя собственная уникальная искомая цепочка, которая наводит ее на цель и разрезает.

Теперь фокус в том, чтобы выбрать рестрикционный фермент, чья собственная искомая цепочка полностью отсутствует в интересующем нас тандемном повторе. Поэтому ДНК по всей длине нарезается на короткие отрезки, ограниченные характерной искомой цепочкой рестрикционного фермента. Конечно, не все отрезки будут содержать тандемный повтор, который мы ищем. Всевозможные другие отрезки ДНК могут быть окружены искомой цепочкой, предпочитаемой ножницами рестрикционного фермента. Но некоторые из них будут состоять из тандемных повторов, и длина каждого разрезанного ножницами отрезка будет во многом определяться числом тандемных повторов в нем. Если у меня будет 147 повторов конкретного куска ДНК-бессмыслицы, там где у Вас только 83, то мои нарезанные фрагменты будут соответственно более длинными, чем Ваши.

Мы можем измерить эти характерные длины, используя технику, которая существует в молекулярной биологии уже долгое время. Это обычная процедура, которая довольно похожа на рассеивание призмой, как сделал Ньютон с белым светом. Стандартная «призма» ДНК представляет собой колонку гель-электрофореза, то есть длинную трубку, заполненную желе, через которое пропускают электрический ток.

Раствор, содержащий вырезанные отрезки ДНК, смешанные все вместе, заливают в один конец трубки. Все фрагменты ДНК электрически притягиваются к отрицательному концу колонки, находящейся в другом конце трубки, и они равномерно движутся через желе. Но не все движутся с одной и той же скоростью. Подобно тому как свет с низкой частотой колебаний, распространяется сквозь стекло, маленькие фрагменты ДНК перемещаются быстрее, чем большие. В итоге, если Вы выключаете ток через соответствующий промежуток времени, фрагменты раскладываются по колонке, так же как раскладываются цвета Ньютона, потому что свет синего конца спектра с большей легкостью замедляется стеклом, чем свет красного конца.

Но мы еще не можем видеть фрагменты. Колонка желе выглядит одинаковой по всей высоте. Нет ничего, что бы указывало на то, что фрагменты ДНК различного размера скрываются в дискретных полосах на ее протяжении, и ничего, что бы указывало, какая полоса содержит какой ряд тандемных повторов. Как мы делаем их видимыми? Здесь в дело вступают радиоактивные зонды.

Чтобы сделать их видимыми, Вы можете использовать другой хитроумный метод, саузерн-блоттинг, названный в честь его изобретателя, Эдварда Саузерна. (Может несколько сбивать то, что есть другие методы, названные нозерн-блоттинг и вестерн-блоттинг, хотя нет никакого м-ра Нозерна или м-ра Вестерна.) Колонка желе вынимается из трубки и укладывается на промокательной бумаге. Жидкость в желе, содержащая фрагменты ДНК, просачивается из желе на промокательную бумагу. В промокательную бумагу предварительно вплетено множество радиоактивных зондов для определенных интересующих нас тандемных повторов. Исследуемые молекулы выстраиваются в линию на промокательной бумаге, располагаясь точно парами, по обычным правилам ДНК, со своими напарниками в тандемных повторах. Излишек исследуемых молекул смывается. Теперь единственные исследуемые радиоактивные молекулы, оставшиеся в промокательной бумаге — это те, которые связались со своими напарниками выхваченными из желе. Промокательная бумага затем помещается на кусок рентгеновой пленки, на которой потом радиоактивность оставляет след. Поэтому то, что Вы видите, когда проявите пленку — это ряд темных полос, еще один штрихкод. Окончательный узор штрихкода, который мы читаем на саузерн-блоттинге, является «отпечатками пальцев» личности, точно так же, как фраунгоферовы линии являются «отпечатками пальцев» для звезды, или линии форманты — «отпечатками пальцев» для гласного звука. Действительно, штрихкод, полученный из крови, выглядит очень похоже на фраунгоферовы линии или линии форманты.

Подробности метода фингерпринтинга ДНК весьма сложны, и я не буду сильно в них вдаваться. Например, одна стратегия состоит в том, чтобы обработать ДНК одновременно большим количеством зондов. И вы получаете, тогда ассортимент полос штрихового кода одновременно. В чрезвычайных случаях полосы сливаются друг с другом, и все, что Вы получаете, — это один большой мазок со всеми возможными размерами фрагментов ДНК, представленных где-либо в геноме. Это не хорошо для целей идентификации. В другой крайности, люди используют только один зонд, за раз ищущий один генетический «локус». Этот «однолокусовый фингерпринтинг» дает Вам хорошие, чистые полосы, как фраунгоферовы линии. Но только одну или две полосы на человека. Даже в этом случае шансы спутать людей малы. Причина в том, что характеристики, о которых мы говорим, не похожи «на карие глаза против голубых», когда многие люди были бы одинаковыми. Характеристики, которые мы измеряем, вспомните, представляют собой длины фрагментов тандемных повторов. Число возможных длин очень велико, поэтому даже однолокусовый фингерпринтинг довольно хорош в целях идентификации. Однако не вполне хорош, поэтому на практике судебный фингерпринтинг ДНК обычно использует полдюжины отдельных зондов. Тогда возможность ошибки действительно очень низка. Но мы все еще должны говорить о том, насколько низка, потому что от этого могут зависеть жизни и свобода людей.

Сначала мы должны вернуться к нашему различию между ложноположительным и ложноотрицательным результатом. Свидетельство ДНК может быть использовано, чтобы оправдать невиновного подозреваемого, или оно может указать на виновного. Предположим, что сперма получена из влагалища жертвы насилия. Косвенные улики заставляют полицию арестовать человека, подозреваемого А. Подозреваемый А дает образец крови, и тот сравнивается с образцом спермы, используя единственный ДНК-зонд, чтобы исследовать один локус тандемного повтора. Если они отличны, подозреваемый А находится вне подозрений. Мы даже не должны рассматривать второй локус.

Но что, если кровь подозреваемого А соответствует образцу спермы в этом локусе? Предположим, что они оба имеют один и тот же узор штрихкода, который мы назовем узором P. Это согласуется с тем, что подозреваемый был виновным, но не доказывает этого. Могло случайно оказаться, что он просто имел общий узор P с реальным насильником. Мы должны теперь рассмотреть еще несколько локусов.

Если образцы снова соответствуют, какова вероятность, что такое сочетание было совпадением — ложноположительной ошибочной идентификацией? Здесь мы должны начать думать статистически о населении в целом. Теоретически, беря кровь выборочного мужчины в населении в целом, мы должны быть способны вычислить вероятность, что любые два мужчины будут идентичны в каждом интересующем нас локусе. Но из какой части населения мы производим нашу выборку?

Помните нашего одиночного бородача на старомодном опознании? Здесь его молекулярный аналог. Предположим, что, во всем мире только один из миллиона мужчин обладает узором P. Означает ли это, что есть один шанс на миллион несправедливо осудить подозреваемого А? Нет. Подозреваемый А может принадлежать к малочисленной группе людей, предки которых иммигрировали из определенной части мира. Локальные популяции часто разделяют генетические особенности, по той простой причине, что они происходят от одних и тех же предков. Из 2.5 миллионов южноафриканских голландцев, или африканеров, большинство происходят от одной партии иммигрантов на судне, которые прибыли из Нидерландов в 1652 году. Как индикатор узости этого генетического бутылочного горлышка, приблизительно миллион все еще носит фамилии 20 из этих первоначальных поселенцев. У африканеров намного выше частота определенных генетических болезней, чем в мировом населении в целом. Согласно одной оценке, приблизительно у 8 000 (каждого 300-ого) есть заболевание крови, вариегатная порфирия, которая намного реже встречается в остальнм мире. Причина, видимо, состоит в том, что они происходят от одной конкретной пары на судне, Геррита Джансзена и Ариаантдж Джакобс, хотя не известно, кто из них был носителем (доминантного) гена этого заболевания. (Девушка была одной из восьми девочек из роттердамского приюта, посаженных на судно, чтобы обеспечить поселенцев женами.) Собственно, до появления современной медицины заболевание не замечалось вообще, потому что его наиболее заметным симптомом является летальная реакция на определенное современное обезболивающее (южноафриканские больницы теперь обычно проверяют на наличие этого гена перед назначением обезболивающих средств). Другие поселения часто обладают локально высокой частотой других особых генов, по той же причине. Возвращаясь к нашему гипотетическому судебному делу, если и подозреваемый А, и реальный преступник принадлежат к одному и тому же меньшинству, вероятность случайной ошибки могла бы быть намного больше, чем вы могли бы подумать, если бы ваши оценки основывались на населении в целом. Дело в том, что частота узора P у людей в целом в таком случае не актуальна. Мы должны знать частоту узора P в группе, к которой принадлежит подозреваемый.

В этой потребности нет ничего нового. Мы уже видели аналогичную опасность на обычном опознании.

Если главный подозреваемый — китаец, бесполезно ставить его в ряд, в основном состоящий из представителей запада. И такие же статистические рассуждения о фоновой популяции необходимы при идентификации украденных товаров, так же как самих подозреваемых. Я уже упоминал, что выполнял обязанности присяжного в Оксфордском Суде. В одном из тех трех судебных дел, на котором я заседал, человек обвинялся в краже трех монет у конкурирующего нумизмата. Обвиняемый был пойман с тремя монетами, которые соответствовали утраченным. Заключение обвинения было красноречивым.

Присяжным не разрешают перекрестный допрос. Это было обязанностью адвоката защиты, и он, хотя, несомненно, знал законы, и при этом обладал красноречием, имел не большее представление о теории вероятности, чем обвинитель. Мне жаль, что он не сказал что-то вроде:

Я указываю на то, что ни одному юридически подкованному уму в суде просто не приходит в голову, счесть уместным спросить, насколько редки были эти три монеты в популяции в целом. Юристы умеют, конечно, складывать (я когда-то получил счет от адвоката, последним пунктом которого было «время, потраченное на составление этого счета»), но теория вероятности — это другое дело.

Я надеюсь, что монеты были на самом деле редки. Если это не так, то их кража не была бы настолько серьезным фактом, и судебное дело, по-видимому, никогда не возбуждалось бы. Но присяжным нужно было сказать прямо. Я помню, что этот вопрос возник в комнате совещания присяжных, и нам было жаль, что нам не разрешалось возвращаться в суд, чтобы добиться разъяснений. Аналогичный вопрос в равной степени уместен в случае свидетельства ДНК, и его, конечно, больше всего задают. К счастью, если изучено достаточное число отдельных генетических локусов, вероятность неправильной идентификации — хоть среди представителей меньшинств, хоть среди членов семьи (кроме однояйцевых близнецов) — может быть уменьшена до действительно очень невысокого уровня, намного ниже, чем можно достичь любым другим методом идентификации, включая свидетельство очевидца.

В полной мере, насколько мала оставшаяся возможность ошибки, может все еще быть открыто для дискуссии. И здесь мы подходим к третьей категории возражений против свидетельств ДНК, просто явной глупости. Адвокаты приучены набрасываться, когда экспертные свидетели, кажется, противоречат друг другу. Если два генетика вызваны на место свидетеля, и их просят оценить вероятность ошибочной идентификации при использовании свидетельства ДНК, первый может сказать 1 000 000 к одному, в то время как второй может сказать только 100 000 к одному. Атака. «Ага! АГА! Эксперты не соглашаются! Дамы и господа присяжные, как мы можем доверять научному методу, если сами эксперты расходятся друг с другом в десять раз? Очевидно, единственное, что остается сделать — отбросить свидетельство совсем.»

Но в этих случаях, хотя генетики могут быть склонны давать различные оценки, не поддающиеся точному определению величин, вроде эффекта расовой подгруппы, любое разногласие между ними только в том, какова вероятность неправильной идентификации, сверх-мегаастрономическая или просто астрономическая. Эта вероятность обычно не будет меньше, чем тысяча к одному, и вполне может быть миллиардной. Даже по самым осторожным оценкам, вероятность неправильной идентификации намного меньше, чем на обычном опознании. «Ваша честь, опознание среди всего лишь 30 мужчин чрезвычайно несправедливо к моему клиенту. Я требую ряд из по крайней мере миллиона мужчин!»

Экспертные статистики, призванные представить данные о вероятности, что обычное опознание с 20 людьми могло бы дать ложную идентификацию, также не согласились бы между собой. Некоторые дали бы простой ответ, один к 20. Под перекрестным допросом они затем согласились бы, что она могла быть меньше чем один к 20, в зависимости от природы отличий в ряду подставных людей относительно особенностей подозреваемого (это было сутью проблемы единственного бородатого человека в ряду). Но одно, в чем согласились бы все статистики — что вероятность ошибочной идентификации, по чистой случайности — по крайней мере один к 20. Однако адвокаты и судьи обычно рады согласиться с обычными процедурами опознания, в которых подозреваемый стоит в ряду только из 20 мужчин.

После репортажа об исключении свидетельств ДНК в судебных делах в лондонском центральном уголовном суде Олд-Бейли, газета «Independent» от 12 декабря 1992 года предсказала последующий поток апелляций. Идея в то, что каждый, томящийся в настоящее время в тюрьме благодаря свидетельствам идентификации ДНК, теперь будет способен его обжаловать, ссылаясь на прецедент. Но поток может быть еще больше, чем представляла себе «Independent», потому что, если это отклонение свидетельств ДНК действительно является серьезным прецедентом для чего-либо, оно подвергает сомнению все случаи, в которых вероятность случайной ошибки больше, чем тысяча к одному. Если свидетельница говорит, что она «видела» кого-то и идентифицировала его на опознании, адвокаты и присяжные удовлетворены. Но вероятность ошибочной идентификации, когда задействован человеческий глаз, намного больше, чем тогда, когда идентификация выполнена фингерпринтингом ДНК. Если мы относимся к прецеденту серьезно, это должно означать, что каждый обвиненный преступник в стране будет иметь превосходную причину обратиться с апелляцией на основании ошибочной идентификации. Даже там, где подозреваемого видели множество свидетелей с дымящимся пистолетом в руке, вероятность несправедливости правосудия должна быть больше, чем один к 1 000 000.

Недавний широко освещавшийся случай в Америке, где присяжные систематически проявляли непонимание свидетельств ДНК, также стал печально известным благодаря другому примеру неумения использования теории вероятности. Ответчик, который, как известно, бил свою жену, в конце концов сел на скамью подсудимых по подозрению в ее убийстве. Один из высококлассной команды защиты, гарвардский профессор права, выдвинул следующий аргумент. Статистика показывает, что из мужчин, которые били своих жен, только каждый 1000-ый доходил до их убийства.

Вывод, который, как можно было бы ожидать, сделает любой присяжный (и они действительно намеревались сделать), в том, что избиение ответчиком своей жены должно быть проигнорировано в судебном разбирательстве убийства. Разве свидетельство всецело не указывает, что бьющий жену вряд ли превратится в ее убийцу? Неправильно. Доктор И.Дж Гуд, профессор статистики, написал в научный журнал «Nature» в июне 1995 года, чтобы вскрыть ошибку. В выступлении адвоката защиты упущен дополнительный факт, что убийство жены является редким по сравнению с ее избиением. Хорошо подсчитано, что, если взять то меньшинство жен, которых и бьют мужья, и которых убивают, то действительно весьма вероятно, что убийца окажется мужем. Это — уместный способ подсчитать вероятность, потому что в обсуждаемом случае несчастная жена была кем-то убита, будучи избитой своим мужем.

Без сомнения есть адвокаты, судьи и коронеры, которые могли бы извлечь пользу из лучшего понимания теории вероятности. В некоторых случаях, однако, нельзя сдержать подозрение, что они понимают ее очень хорошо и симулируют некомпетентность. Я не знаю, было ли это так в случае, только что указанном.

То же самое подозрение выражено Доктором Теодором Дэлримплом, едким медицинским обозревателем London Spectator, в этом типично сардоническом отчете, от 7 января 1995, в том как он был призван в качестве свидетеля-эксперта в суде коронера:

Сила фингерпринтинга ДНК является проявлением общей силы науки, которая заставляет некоторых людей ее бояться. Важно не усугублять такие опасения, требуя слишком многого или стремясь продвигаться слишком быстро. Позвольте мне закончить эту довольно специализированную главу, вернувшись к обществу и важному и трудному решению, которое мы все вместе должны принять. Я обычно избегаю обсуждения вопросов, имеющих лишь временное значение, боясь устареть, или локальных, боясь быть ограниченным, но вопрос общенациональной базы данных ДНК начинает заботить большинство стран, каждую по-своему, и обязатнльно станет более актуальным в будущем.

Теоретически возможно содержать национальную базу данных последовательностей ДНК каждого мужчины, женщины и ребенка в стране. Тогда всякий раз, когда образец крови, спермы, слюны, кожи или волос будет найден на месте преступления, полиции не надо будет устанавливать местонахождение подозреваемого другими средствами, прежде чем сравнит его ДНК с образцом. Она сможет просто искать в компьютерной национальной базе данных. Само предложение вызывает бурный протест. Это было бы нарушением свободы личности. Это — первый шаг катастрофы. Гигантский шаг в сторону полицейского государства. Я всегда был немного озадачен тем, почему люди автоматически реагируют так сильно против предложений, таких как эти. Если я рассмотрю вопрос беспристрастно, я думаю, что в итоге выступлю против него. Но это не то, что следует оголтело осуждать, даже не рассматривая плюсы и минусы. Давайте сделаем это.

Если информация, как гарантируют, будет использоваться только для ловли преступников, трудно понять, почему кто-либо не являющийся уголовником должен возражать. Я знаю, что много активистов за гражданские свободы будут возражать из принципа. Но я действительно не понимаю почему, если только мы не хотим защищать право преступников совершать преступления и не быть обнаруженными. Я также не вижу никакой веской причины против создания национальной базы данных обычных, чернильных отпечатков пальцев (кроме одной практической, что, в отличие от фингерпринтинга ДНК, автоматический компьютерный поиск обычных отпечатков пальцев трудно осуществлять). Преступление — серьезная проблема, которая снижает качество жизни всех, кроме преступников (а, возможно, даже их: по-видимому, нет ничего, что бы препятствовало обворовыванию дома грабителя). Если бы национальная база данных ДНК значительно помогла полиции ловить преступников, возражения должны были быть вескими, чтобы перевешивать преимущества.

Вот одно важное предостережение. Одно дело — использовать свидетельство ДНК, или свидетельство масс-скрининговой идентификации любого вида, чтобы подтвердить подозрение, которое полицейские уже имеют на других основаниях. Совсем другое дело — использовать его, чтобы арестовать любого в стране, кто подходит под образец. Если есть определенная невысокая вероятность случайной схожести между, скажем, образцом спермы и кровью невиновного человека, вероятность, что этот человек будет также ложно подозреваться на независящих основаниях, очевидно, намного ниже. Поэтому методика простого поиска по базе данных и ареста того человека, который соответствует образцу, значительно более вероятно приведет к несправедливости, чем система, которая сначала требует других оснований для подозрения. Если образец с места преступления в Эдинбурге оказался соответствущим моей ДНК, нужно ли позволить полиции стучать в мои двери в Оксфорде и арестовывать меня без других доказательств? Я думаю, нет, но стоит отметить, что полицейские уже делают нечто подобное с чертами лица, когда публикуют в центральных газетах фоторобот или описание, сделанное свидетелем, и просят людей по все стране телефонировать им, если те «узнают» лицо. Еще раз, мы должны остерегаться нашей естественной склонности больше доверять идентификации по чертам лица, чем всем другим видам идентификации личности.

Кроме преступлений, информация в национальной базе данных ДНК представляет реальную опасность, если попадет в не те руки. Я имею в виду в руки тех, кто хочет использовать ее не для поимки преступников, а в других целях, возможно, связанных с медицинским страхованием или шантажом. Есть серьезные причины, почему люди без преступных намерений вообще могли бы желать, чтобы не был известен их профиль ДНК, и мне кажется, что их приватность должна уважаться. Например, значительное число людей, которые полагают, что они доводятся отцом определенному ребенку, ими не являются. Столь же значительное число детей считают своим настоящим отцом того, кто им не является. Любой, кто имеет доступ к национальной базе данных ДНК, мог бы открыть правду, и результатом могло быть огромное эмоциональное потрясение, разрушение брака, нервный срыв, шантаж или хуже. Могут быть некоторые, кто чувствует, что правда должна быть всегда раскрыта, хоть это и неприятно, но я думаю, что есть серьезные основания полагать, что общая сумма человеческого счастья не увеличится благодаря внезапной вспышке открытий настоящего отцовства каждого.

Кроме того, есть медицинские и страховые проблемы. Весь бизнес страхования жизни зависит от невозможности точно предсказать, когда кто-то умрет. Как сказал сэр Артур Эддингтон: «Человеческая жизнь, как говорится, неопределенна; мало что является более определенным, чем финансовая состоятельность компании по страхованию жизни.» Все мы платим наши страховые взносы. Те из нас, кто умирает позже, чем ожидается субсидирует (наследников) тех, кто умирает ранее ожидаемого. Страховые компании уже делают статистические предположения, которые частично подрывают систему, давая им возможность требовать от клиентов высокой степени риска больших страховых взносов. Они посылабт врача, чтобы тот послушал наше сердце, измерял кровяное давление и узнавал о наших привычках курить и пить. Если бы актуарии точно знали, когда мы все должны умереть, то страхование жизни стало бы невозможным. В принципе, национальная база данных ДНК, если бы актуарии могли ею завладеть, могла бы подвести нас ближе к этому плачевному исходу. Можно было бы достичь крайности, когда единственным видом смертельного риска, от которого можно было бы застраховаться, был бы чистый несчастный случай.