Расплетая радугу: наука, заблуждения и тяга к чудесам: читать книгу онлайн полностью и бесплатно

Но лица — это только особый случай. Мы испещрены особенностями, которые, при достаточной тренировке, могут использоваться для идентификации людей. У меня был школьный друг, который утверждал (и мои выборочные проверки подтверждали это), что он мог узнать любого из 80 представителей дома, в котором мы жили, просто слушая их шаги. У меня была другая подруга из Швейцарии, которая утверждала, что, когда она заходила в комнату, она могла сказать, по запаху, кто из членов ее круга знакомых недавно покинул эту комнату. Не то, чтобы ее коллеги не мылись, просто она была необычайно чувствительна. То, что это в принципе возможно, подтверждается фактом, что полицейские собаки могут провести различие между любыми двумя людьми по одному запаху, за исключением, снова же, однояйцевых близнецов. Насколько я знаю, полицейские не приняли на вооружение следующий метод, но я держу пари, что Вы могли бы обучить ищеек разыскивать похищенного ребенка, дав им образец запаха его брата. Этим способом жюри могли бы даже использовать ищеек, для вынесения решений по делам отцовства.

Голоса являются столь же особенными как лица, и различные исследовательские группы работают над компьютерными системами распознавания голоса для аутентификации личности. Это было бы большое благо, если в будущем мы могли бы обойтись без ключей от парадной двери и положиться на управляемый голосом компьютер, повинующийся нашей личной команде Сезам откройся. Почерк является достаточно индивидуальным для подписи, чтобы использоваться в качестве подтверждения личности на банковских чеках и важных юридических документах. Подписи в действительности не очень надежны, потому что их слишком легко подделать, но все же впечатляет, насколько почерк может быть опознаваемым. Многообещающая новинка в списке индивидуальных «подписей» — радужная оболочка глаза. По крайней мере один банк экспериментирует с автоматизированными механизмами, сканирующими сетчатку глаза в качестве способа подтверждения личности. Клиент стоит перед камерой, которая фотографирует глаз, оцифровывает изображение в то, что в газете было охарактеризовано как «256-байтовый человеческий штрихкод». Но ни один из этих методов подтверждения личности человека и в подметки не годится возможностям фингерпринта ДНК, если его применять должным образом.

Не удивительно, что полицейские собаки могут учуять различия между любыми двумя людьми, кроме однояйцевых близнецов. Наш пот содержит сложный коктейль белков, и точные детали всех белков во всех тонкостях определяются закодированными инструкциями ДНК, которыми являются наши гены. В отличие от почерка и лиц, которые непрерывно изменяются и плавно переходят друг в друга, гены — это цифровые коды, подобные тем, что используются в компьютерах. Снова же, за исключением однояйцевых близнецов, мы отличаемся генетически от всех других людей дискретными особенностями: точным числом особенностей, которое вы могли бы даже подсчитать, если бы имели терпение. ДНК в любой из моих клеток (не считая небольшого числа ошибок, и за исключением эритроцитов, которые потеряли всю свою ДНК, или репродуктивных клеток, содержащих произвольную половину моих генов) идентична ДНК всех других моих клеток. Она отличается от ДНК в каждой из ваших клеток, не как-то неопределенно-импрессионистски, а в конкретных местах, разбросанных вдоль миллиардов букв ДНК, которые есть у обоих из нас.

Почти невозможно преувеличить важность цифровой революции в молекулярной генетике. До эпохального сообщения Уотсона и Крика о структуре ДНК в 1953 году еще можно было согласиться с заключительными словами авторитетной «Краткой истории биологии» Чарльза Синджера, изданной в 1931 году:

Это кардинально, в корне, весьма неправильно. И это действительно важно. После Уотсона и Крика, и революции, которую они зажгли, ген может быть выделен. Он может быть очищен, закупорен в бутылку, кристаллизован, прочитан как информация в цифровом коде, напечатан на странице, введен в компьютер, загнан снова в пробирку и вновь вставлен в организм, где работает точно так, как он это делал прежде. Когда проект «Геном человека», цель которого установить полную последовательность генов человека, будет закончен, должно быть, к году 2005, полный геном удобно поместится на двух стандартных CD ROM дисках, оставив достаточно места для учебника по молекулярной эмбриологии. Эти два диска можно было бы затем послать в космос, и человеческий род мог бы спокойно вымереть с осознанием, что есть теперь шанс, что в некотором будущем и в некотором отдаленном месте достаточно продвинутая цивилизация будет в состоянии воссоздать человека. Пока же, возвращаясь на Землю, именно из-за того, что ДНК является глубоко и в основе цифровой — потому что различия между особями и между видами могут быть точно подсчитаны, а не неопределенно и импрессионистски измерены — фингерпринтинг ДНК потенциально настолько могущественен.

Я заявляю об уникальности ДНК каждого индивида с уверенностью, но даже это — только статистическое суждение. Теоретически, половая лотерея могла бы выбросить одну и ту же генетическую последовательность дважды. Точный близнец Исаака Ньютона мог бы родиться завтра. Но число людей, которые должны были бы родиться, чтобы сделать этот случай сколь-либо вероятным, будет большим, чем число атомов во вселенной.

В отличие от нашего лица, голоса или почерка, ДНК в большинстве наших клеток остается неизменным от младенчества до старости, и она не может быть изменена упражнениями или косметической операцией. В тексте нашего ДНК имеется такое огромное число букв, что мы можем количественно точно определить среднее ожидание совпадения, скажем, между братьями или двоюродными братьями в противоположность, скажем, троюродным братьям или случайным парам, выбранным из населения в целом. Это делает ее полезным не только для однозначной идентификации лиц и установления соответствия их следов, таких как кровь или сперма, но и для установления отцовства и других генетических отношений. Британский закон позволяет людям иммигрировать, если они могут доказать, что их родители уже британские граждане. Много детей из Индии были арестованы скептическими чиновниками иммиграционной службы. До появления фингерпринтинга ДНК этим несчастным людям часто было невозможно доказать свое происхождение. Теперь это легко. Все, что вам следует сделать, это взять образец крови у предполагаемых родителей и сравнить определенный набор генов с соответствующим набором генов ребенка. Заключение будет ясным и недвусмысленным, без тени сомнений или невыразительности, которые создают необходимость в качественных суждениях. Несколько молодых людей в Великобритании сегодня обязаны своим гражданством ДНК-технологии.

Подобный метод использовался для идентификации скелетов, обнаруженных в Екатеринбурге и подозреваемых в принадлежности к казненной российской королевской семье. Принц Филип, Герцог Эдинбургский, родство которого с Романовыми точно известно, любезно дал кровь, и благодаря этому стало возможно установить, что скелеты были действительно из царской семьи. В более мрачном случае, было доказано, что скелет, выкопанный в Южной Америке, принадлежал доктору Йозефу Менгеле, нацистскому военному преступнику, известному как «Ангел Смерти». ДНК, взятую из костей, сравнили с кровью все еще живого сына Менгеле, и личность скелета подтвердилась. Позже тем же методом было подтверждено, что труп, выкопанный в Берлине, был трупом Мартина Борманна, представителя Гитлера, исчезновение которого привело к бесконечным легендам и слухам, и больше чем 6 000 случаям «наблюдения» во всем мире.

Несмотря на название «фингерпринтинг» ДНК или «отпечатки пальцев» ДНК, наша ДНК, будучи цифровой, еще более индивидуально характерна, чем наши пальцевые узоры. Название подходящее, потому что, как настоящие отпечатки пальцев, свидетельство ДНК часто непреднамеренно остается после того, как человек покинул место. ДНК может быть получена из пятна крови на ковре, из спермы в жертве насилия, из корки засохшей носовой слизи на носовом платке, из пота или из выпавшего волоса. ДНК в образце можно затем сравнить с ДНК крови, взятой у подозреваемого. Можно определить, с почти любым желаемым уровнем вероятности, принадлежит ли образец конкретному человеку или нет.

Так в чем же загвоздка? Почему свидетельство ДНК спорно? Что не так в этом важном виде свидетельства, что позволяет адвокатам обманом заставлять присяжных неверно его истолковывать или игнорировать? Почему некоторые суды были доведены до отчаянной крайности — исключения этого свидетельства совсем?

Есть три больших круга возможных проблем, один простой, один сложный и один глупый. Я дойду до глупых проблем и более серьезных трудностей позже, но сначала, как в любом виде свидетельства, есть простая — и очень важная — возможность человеческой ошибки. Она скорее является множеством возможностей для ошибок и даже саботажа. Пробирка крови может быть неправильно маркирована, либо случайно, либо в преднамеренной попытке ложно кого-то обвинить. Образец с места преступления может быть загрязнен потом техника-лаборанта или полицейского. Опасность загрязнения особенно велика в тех случаях, когда используется изобретательный способ амплификации, названный PCR (полимеразная цепная реакция).

Вы можете легко понять, почему амплификация может быть желательна. Крошечное пятно пота на рукоятке пистолета содержит немного ценной ДНК. Хотя анализ ДНК может быть чувствительным, он нуждается в определенном минимальном количестве материала для обработки. Технология PCR, изобретенная в 1985 году американским биохимиком Кэри Б. Муллисом, является очень удачным решением. PCR берет то немногое количество ДНК, что есть, и производит миллионы копий, размножая снова и снова, независимо от того, какие там кодовые последовательности. Но, как всегда с амплификацией, ошибки усиливаются наряду с истинным сигналом. Случайное загрязнение ДНК потом техника амплифицируется настолько эффективно, как и образец с места преступления, с очевидной вероятностью судебной ошибки.

Но человеческие ошибки не являются исключительными для свидетельства ДНК. Все виды свидетельств уязвимы для головотяпства и саботажа и должны отбираться со скрупулезной тщательностью. Файлы в обычной библиотеке отпечатков пальцев могут быть неправильно маркированы. Орудие убийства могли трогать невиновные люди наряду с убийцей, и их отпечатки пальцев должны быть взяты вместе отпечатками подозреваемого с целью их исключить. Суды, действующие по нормам общего права, уже приучены к потребности принимать все возможные меры против ошибок, но таковые все еще, иногда трагически, случаются. Свидетельство ДНК не застраховано от человеческой бестолковости, но и не обладает повышенной уязвимостью, за исключением того, что PCR усиливает ошибки. Если все свидетельства ДНК должны были быть отклонены из-за случайных ошибок, судебная практика должна была бы исключить также большинство других видов свидетельств. Надо полагать, что могут быть разработаны своды правил и строгие меры предосторожности, чтобы предостеречься против человеческих ошибок в представлении всех видов юридических доказательств.

Объяснение более сложных проблем, искажающих свидетельства ДНК, займет больше времени. Они также имеют свои прецеденты в традиционных типах свидетельств, хотя этот момент часто не понимается в судах.

Когда речь идет о любых свидетельствах, идентифицирующих личность, существуют два типа ошибок, которые соответствуют двум типам ошибок в любых статистических данных. В другой главе мы назовем их ошибками Типа 1 и ошибками Типа 2, но легче думать о них как о ложноположительных и ложноотрицательных. Виновный подозреваемый может остаться на свободе, не будучи узнанным — это ложноотрицательная ошибка. И — ложноположительная ошибка (которую большинство людей посчитало бы более опасной) — невиновный подозреваемый может быть обвинен, потому что он оказался, к несчастью, похожим на действительно виновное лицо. В случае обычного опознания свидетелем, невиновный сторонний наблюдатель, который оказался немного похожим на реального преступника, мог бы быть в результате этого арестован — ложноположительная ошибка. Процедура опознания среди ряда людей разработана так, чтобы сделать это менее вероятным. Возможность ошибки правосудия обратно пропорциональна числу людей, стоящих на опознании. Опасность может возрасти при способах, которые мы уже рассмотрели — например, ряд людей на опознании несправедливо составлен из чисто выбритых мужчин.

В случае свидетельства ДНК опасность ложноположительного осуждения теоретически действительно очень низка. У нас есть образец крови подозреваемого и образец с места преступления. Если весь набор генов в обоих этих образцах был бы записан, вероятность ложного осуждения была бы один к миллиарду миллиардов. Не считая однояйцевых близнецов, шанс, что у любых двух людей совпала бы вся их ДНК, равен нолю. Но, к сожалению, непрактично определять полную последовательность генов человека. Даже после того, как проект «Геном человека» завершен, пытаться произвести равноценное при раскрытии каждого преступления нереально. На практике, судебные детективы концентрируются на маленьких фрагментах генома, предпочтительно фрагментах, которые, как известно, варьируются среди населения. И теперь наше опасение должно состоять в том, что, хотя мы могли бы благополучно исключить ошибочную идентификацию личности, если бы рассматривали весь геном, может быть опасность того, что два человека могут быть идентичными в отношении маленького участка ДНК, которую мы успеваем анализировать.

Вероятность, что это может случиться, должна быть измеримой для любого отдельного участка генома; мы могли бы тогда решить, является ли такой риск допустимым. Чем больше участок ДНК, тем меньше вероятность ошибки, так же как на процедуре опознания, чем длиннее ряд, тем надежнее признание виновности. Разница в том, что процедура опознания, чтобы конкурировать с аналогом ДНК, должна была бы содержать в ряду не несколько десятков человек, а тысячи, миллионы или даже миллиарды. Кроме этого количественного различия, аналогия с процедурой опознания сохраняется.

Мы увидим, что существует ДНК, аналогичная нашему гипотетическому ряду чисто выбритых мужчин с одним бородатым подозреваемым. Но сначала, немного больше информации о фингерпринтинге ДНК.

Безусловно мы отбираем эквивалентные части генома и у подозреваемого, и с образца. Эти части генома выбраны из-за их свойства широко варьировать в населении. Дарвинист отметил бы, что части, которые не изменяются, — это зачастую те части, которые играют важную роль в выживании организма. Любые значительные изменения в этих важных генах, вероятно, будут удалены из популяции благодаря смерти их обладателей — дарвиновского естественного отбора. Но существуют другие части генома, очень изменчивые, возможно потому, что они не важны для выживания. Этим дело не исчерпывается, потому что в действительности некоторые полезные гены весьма изменчивы. Причины этого спорны. Это небольшое отклонение от темы, но… Что это за жизнь, если, полные переживаний, мы не можем позволить себе отвлечься?

«Нейтралистская» школа мысли, ассоциируемая с выдающимся японским генетиком Мото Кимурой, полагает, что полезные гены одинаково полезны в многообразии различных форм. Это решительно не означает, что они бесполезны, только то, что различные формы одинаково хороши в том, что они делают. Если вы представите гены как записи их рецептов словами, альтернативные формы гена можно представить как те же слова, написанные различными шрифтами: значение то же самое, и продукт рецепта выйдет тот же. Генетические изменения, «мутации», которые не делают различий, «не замечаются» естественным отбором. С точки зрения различий, которые они создают в жизни животного, они не являются мутациями вообще, но они — потенциально полезные мутации с точки зрения судебного эксперта. Популяция получается обладающей большим разнообразием в таком локусе (позиции на хромосоме), и этот вид разнообразия может в принципе быть использован для фингерпринтинга.

Другая теория вариаций, противоположная нейтральной теории Кимуры, полагает, что различные версии генов действительно делают разные вещи, и что есть некоторая особая причина, почему они все сохраняются естественным отбором в популяции. Например, могли бы быть две альтернативных формы белка крови, А и В, восприимчивые к двум инфекционным болезням, называемым alfluenza и betaccosis соответственно, каждый невосприимчив к другой болезни. Как правило, инфекционная болезнь нуждается в критической плотности восприимчивых жертв в популяции, иначе эпидемия не может начаться. В популяции с преобладанием типов А часты эпидемии alfluenza, но не betaccosis. Поэтому естественный отбор благоприятствует типам В, невосприимчивым к alfluenza. Он благоприятствует им так, что через некоторое время те становятся господствующими в популяции. Теперь ситуация изменилась с точностью до наоборот. Есть эпидемии betaccosis, а не alfluenza. Естественный отбор теперь благоприятствует типам А, потому что они невосприимчивы к betaccosis. Популяция может продолжать колебаться между преобладанием А и преобладанием В, или может установиться на промежуточной комбинации, «равновесии». В любом случае, мы увидим много вариаций в рассматриваемом генном локусе, и это — хорошие новости для фингерпринтеров. Это явление называют «частотозависимым отбором», и оно является предполагаемой причиной высокого уровня генетических вариаций в популяции. Есть и другие.

Однако в наших судебных целях имеет значение только то, что существуют изменчивые участки генома. Каким бы ни был вердикт в дебатах о том, являются ли полезные кусочки генома изменчивыми, в любом случае, есть много других участков генома, которые даже не читаются или никогда не транслируются в соответствующие им белки. Действительно, удивительно высокая доля наших генов, кажется, не делают вообще ничего. Поэтому они могут варьировать, что делает их превосходным материалом фингерпринтинга ДНК.

Как будто чтобы подтвердить факт, что значительная доля ДНК не делает ничего полезного, громадное количество ДНК в клетках различного рода организмов чудовищно изменчива. Так как информация ДНК является цифровой, мы можем измерить ее в тех же единицах, которых мы измеряем компьютерную информацию. Одного бита информации достаточно, чтобы определить одно да/нет решение: 1 или 0, истинно или ложно.

Компьютер, на котором я это пишу это, имеет 256 мегабит (32 мегабайта) оперативной памяти. (Первый компьютер, который у меня был, представлял собой большую коробку, но имел менее одной пятитысячной этой емкости памяти.) Аналогичная фундаментальная единица ДНК — нуклеиновое основание. Поскольку есть 4 возможных основания, информация, содержащаяся в каждом, равноценна 2 битам. Обычная кишечная бактерия Escherichia coli обладает геномом в 4 мегаоснований или 8 мегабит. У гребенчатого тритона, Triturus cristatus — 40 000 мегабит. 5 000-кратное отношение гребенчатого тритона и бактерии примерно такое же, как между моим нынешним компьютером и моим первым. У нас, людей, 3 000 мегаоснований или 6 000 мегабит. Это в 750 раз больше, чем у бактерии (что тешит наше тщеславие), но как мы должны расценивать тритона, превосходящего нас шестикратно? Мы предпочли бы думать, что размер генома не строго пропорционален тому, что он делает: по-видимому, довольно много этой ДНК тритона не делает ничего. Это, конечно, верно. Это также верно для большинства нашей ДНК. Мы знаем из других свидетельств, что из этих 3 000 мегаоснований человеческого генома лишь приблизительно 2 процента фактически используется для кодирования синтеза белка. Остальное часто называют мусорной ДНК. По-видимому, у гребенчатого тритона еще более высокий процент мусорной ДНК. У других тритонов — нет.

Излишек неиспользуемой ДНК относится к различным категориям. Часть ее похожа на реальную генетическую информацию, и, вероятно, представляет собой старые, ныне не работающие гены или устаревшие копии все еще используемых генов. Эти псевдогены имели бы смысл, если бы они читались и транслировались. Но они не читаются и не транслируются. Жесткие диски на компьютерах обычно содержат аналогичный мусор: старые копии незавершенной работы, пространство сверхоперативной памяти, используемое компьютером для временных операций, и так далее. Мы, пользователи, не видим этот мусор, потому что наши компьютеры показывают нам только те части диска, о которых мы должны знать. Но если Вы копнете глубже и прочитаете фактическую информацию на диске, байт байтом, то Вы увидите мусор, и большая его часть будет иметь некоторый смысл. Есть, вероятно, множество разрозненных фрагментов этой самой главы, усеивающих мой жесткий диск в данное время, хотя есть только одна «официальная» копия, о которой компьютер мне сообщает (плюс предусмотрительная резервная копия).

В добавок к мусорной ДНК, которая могла бы читаться, но не читается, есть большое количество мусорной ДНК, которая не только не читается, но и не имела бы никакого смысла, если была прочитана. Есть огромные отрезки повторяемой бессмыслицы, возможно, повторение одного основания, или чередование одних и тех же двух оснований, или повторение более сложной схемы. В отличие от другого класса мусорной ДНК, мы не можем объяснить эти «тандемные повторы» как устаревшие копии полезных генов. Эта повторяющаяся ДНК никогда не расшифровывалась, и по-видимому никогда не имела никакого применения. (Во всяком случае, совсем бесполезна для выживания животного. С точки зрения эгоистичного гена, как я объяснил в другой книге, мы могли бы сказать, что любая разновидность мусорной ДНК «полезна» для самой себя, если только она сохраняется вживых и делает больше своих копий. Это предположение стало известным благодаря броской фразе «эгоистичная ДНК», хотя она немного неудачна, потому что, в моем изначальном смысле, рабочая ДНК также эгоистична. Поэтому некоторым людям понравилось называть ее «ультраэгоистичной ДНК».)

Так или иначе, каковы бы ни были причины, мусорная ДНК имеется, и в потрясающих количествах. Поскольку она не используется, она свободна меняться. Полезные гены, как мы видели, строго ограничены в их свободе изменяться. Большинство изменений (мутации) делает работу генов менее эффективной, животное умирает, и изменение не передается. Это является сутью дарвиновского естественного отбора. Но мутации в мусорной ДНК (главным образом изменения количества повторений в данном участке) не замечаются естественным отбором. Так, если мы оглянем популяцию, мы обнаружим большинство изменений, полезных для фингерпринтинга, в мусорных участках. Как мы сейчас увидим, тандемные повторы особенно полезны, потому что они разнятся в отношении числа повторов, простое свойство, которое легко измерить.

Если бы не это, судебный генетик должен был бы проверить точную последовательность оснований в нашем типовом участке. Это можно сделать, но секвенирование ДНК отнимает много времени. Тандемные повторы позволяют нам использовать хитроумные сокращенные методы, такие как обнаружил Алек Джеффрейс из Университета Лестера, по праву считающийся отцом фингерпринтинга ДНК (и теперь он — сэр Алек). У разных людей в конкретных местах — разное число тандемных повторов. У меня может быть 147 повторов данного фрагмента бессмыслицы, там где у Вас 84 повтора того же фрагмента бессмыслицы в соответствующем месте вашего генома. В другом участке, у меня может быть 24 повтора определенного фрагмента бессмыслицы при 38 повторах у Вас. У каждого из нас есть характерный фингерпринт, состоящий из ряда чисел. Каждое из этих чисел в нашем фингерпринте представляет собой количество повторов определенного фрагмента бессмыслицы в нашем геноме.

Мы получаем наши тандемные повторы от наших родителей. У каждого из нас 46 хромосом, 23 от отца, и 23 гомологичных, то есть соответствующих, хромосомы от матери. Эти хромосомы достаются нам со всеми их тандемными повторами. Ваш отец получил свои 46 хромосом от Ваших бабушки и дедушки по отцовской линии, но он не передал их вам в их полном объеме. Каждая из хромосом его матери была выровнена с ее отцовским коллегой, и они обменялись кусочками, прежде чем результирующая хромосома была помещена в сперматозоид, который помог создать вас. Каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка уникальны, потому что они — различные комбинации материнских и отцовских хромосом. Процесс смешивания затрагивает как участки тандемных повторов, так и значащие участки хромосом. Поэтому наши характерные числа тандемных повторов унаследованы почти так же, как унаследованы цвет наших глаз и курчавость волос. С той разницей, что, тогда как цвет наших глаз обусловлен своего рода общим решением наших отцовских и материнских генов, числа наших тандемных повторов являются свойствами самих хромосом и могут поэтому быть измерены отдельно для отцовских и материнских хромосом. В любом отдельном участке тандемного повтора у каждого из нас есть два варианта текста: число повторов отцовской хромосомы и число повторов материнской. Время от времени хромосомы мутируют — испытывают случайное изменение — в числах своих тандемных повторов. Или определенный тандемный участок может быть раздроблен хромосомным кроссинговером. Вот почему есть вариации в числах тандемных повторов в популяции. Красота чисел тандемных повторов состоит в том, что их легко измерить. Вам не нужно утруждаться детальным секвенированием закодированных оснований ДНК. Вы делаете нечто похожее на их взвешивание. Или, если взять другую столь же уместную аналогию, Вы разворачиваете их как цветные полосы от призмы. Я объясню один способ сделать это.

Сначала Вам нужно сделать некоторые приготовления. Вы делаете так называемый ДНК-зонд, который представляет собой короткую последовательность ДНК, точно соответствующую рассматриваемой последовательности бессмыслицы — длиной приблизительно до 20 нуклеотидных оснований. Это несложно сделать в настоящее время. Есть несколько методов. Вы можете даже купить готовую машинку, которая сооздает любые короткие последовательности ДНК, так же как Вы можете купить клавиатуру, чтобы выбивать любую желаемую цепочку букв на бумажной ленте. Снабжая синтезирующую машинку радиоактивным сырьем, вы делаете радиоактивными сами зонды, и таким образом их «маркируете». Это позволяет позже легко обнаружить зонды снова, поскольку естественная ДНК не радиоактивна, поэтому их легко отличить друг от друга.