Взломать Дарвина: генная инженерия и будущее человечества: читать книгу онлайн полностью и бесплатно

Десятилетия исследований однояйцевых близнецов и других братьев и сестер помогли увидеть, какая часть IQ формируется генами, а какая – обусловлена нашим опытом.

Программа по изучению близнецов Minnesota Twin Family Study, которую проводили с 1979 по 1990 год, изучала 137 пар близнецов (81 однояйцевая и 56 разнояйцевых), разлученных в раннем возрасте. Ученые из Миннесоты получили те же результаты, что и исследователи генетической структуры роста: 70 % IQ определялось генетикой и лишь 30 % формировалось под влиянием разного жизненного опыта. Эти результаты лишь подтверждали выводы многих других исследований близнецов[99]. В более поздних источниках, посвященных исследованиям в области генетики интеллекта, IQ считается наследуемым на 60 %[100]. А поскольку IQ показывает, что мы можем осознать и выразить, то по мере того, как мы растем, развиваемся и обучаемся, генетическая наследуемость IQ возрастает[101]. Именно поэтому у нас нет тестов IQ для новорожденных.

Как бы то ни было, идея об IQ хотя бы частично обусловленном генетикой остается весьма спорной. Неоднократно поднимались вопросы о том, могли ли такие исследования, как Minnesota Twin Family Study, быть социально-экономически предвзятыми. В 2003 году Эрик Туркхаймер, профессор психологии из Университета штата Вирджиния, решил проверить, насколько схожим окажется процент наследуемости интеллекта у протестированных групп близнецов из среднего класса и более бедной прослойки населения. Он заметил интересную деталь: генетическое прогнозирование IQ для детей из малообеспеченных семей было менее точным[102]. Одним из объяснений этого могли служить изначальная ошибочность и предвзятость тестов. Другим объяснением могло стать то, что в неблагоприятной окружающей обстановке отрицательные факторы среды имеют большее влияние, чем положительные. Например, при дефиците продовольствия в Северной Корее для детей, родившихся в 1990-х годах, факторы окружающей среды были важнее, чем для остального населения.

Если мы согласимся с выводами подавляющего большинства исследований, указывающих на превалирующую, но не полную генетическую обусловленность IQ, то возникает вопрос: как нам изучить особые наборы генов, лежащие в основе IQ? Для ответа на этот вопрос ученые провели большое количество исследований, направленных на обнаружение тысяч генов, влияющих на IQ. К 2016 году обнаружили всего несколько вариантов генов, или аллелей[103], связанных с интеллектом выше среднего, но с тех пор нашли около 200 новых комбинаций[104]. Несмотря на впечатляющие результаты исследований, на каждый из найденных генов и аллелей приходится лишь крошечный процент всего разнообразия человеческого IQ[105]. По большому счету, несколько сотен генов, обнаруженных нами среди тысяч, потенциально влияющих на развитие интеллекта, говорит нам об умственных способностях абстрактного или реального человека слишком мало.

И все же…

То, что мы смогли быстро найти эти гены, находясь на ранней стадии генетического прогресса, явно указывает на нашу способность к обнаружению еще большего числа аллелей, если объемы секвенированных геномов человека вырастут, а также откроется доступ к медицинским картам; если усовершенствуют вычислительные мощности и технические возможности для анализа больших наборов данных; если будет больше денег, людей, образовательных, предпринимательских и государственных ресурсов[106]. Общее количество генов, влияющих на IQ, по определению должно быть намного меньшим, чем 21 000 (число генов в геноме человека). За последние несколько лет наш путь к расшифровке 200 генов стал значительно короче. Поэтому планка даже в несколько тысяч генов кажется вполне выполнимой.

При разборе генетического кода IQ мы достигли существенного прогресса, и нам еще многое предстоит пройти. Но насколько IQ сложнее роста с точки зрения генетики? В 2, 3, 5 раз? Уж точно не в 10.

Предварительный анализ Стивена Хсу и впечатляющая работа специалиста по биостатистике Янь Чжан и ее коллег из Университета Джона Хопкинса показывают, что большинство признаков со средней наследуемостью от 50 % и выше можно прогнозировать с относительной точностью – при наличии секвенированных геномов и доступов к медкартам миллиона людей[107]. Давайте на секунду предположим, что человеческий интеллект в пять раз сложнее, чем прогнозируемые признаки Хсу и Чжан. Это значит, что потребуется 5 миллионов секвенированных геномов и медкарт. По сегодняшним меркам это много. Однако по сравнению с 2 миллиардами людей, чьи геномы будут секвенированы в последующие 10 лет, цифра не столь велика.

Возможно, еще более сложным признаком для понимания и количественной оценки служит тип личности. Личность – это одна из самых сокровенных черт человека. Поэтому, когда доктор предложил эту опцию для отбора, вы нервно сглотнули. Несмотря на попытки измерить различные типы личности через тесты типа Майерс – Бриггс, этот процесс так и остался скорее искусством, чем наукой.

Основополагающая теория личности, появившаяся в 1950-х годах, выделяет в человеческой личности пять основных категорий: экстраверсию, невротизм, открытость опыту, сознательность (или добросовестность) и согласие (или сотрудничество). Разумеется, в каждом из нас живет смесь этих качеств, а характер их оценки – весьма субъективен и относителен. Тем не менее мы можем без труда оценить наших друзей и членов семьи по шкале экстраверсии, невротизма и т. д., так что данные категории, конечно же, не лишены смысла.

Как правило, исследования близнецов уделяют много внимания типам личности. Исследователи из программы Minnesota Twin пришли к выводу, что «по многим показателям личности и темперамента, профессиональным интересам, увлечениям и социальным установкам разлученные однояйцевые [идентичные] близнецы схожи с многояйцевыми близнецами, выросшими вместе… и для многих психологических черт эффект от проживания в одном доме ничтожно мал»[108].

Исследования близнецов – это не единственный способ изучать генетику типов личности. В исследовании, опубликованном в 2016 году в журнале Nature Genetics, ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего собрали для сравнения данные сотен тысяч геномов людей с информацией, предоставленной теми же людьми в опросниках о типах личности. При сравнении секвенированных геномов людей, относящих себя к одному типу личности, ученые обнаружили шесть генетических маркеров, которые с типами личности были явно связаны. Экстраверсия определялась вариантами генов WSD2 и PCDH15, а невротизм – вариантами гена L3MBTL2[109]. Найдя лишь несколько точек в геноме, исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего почувствовали, что смогут в полной мере предсказывать тип личности человека.

Почти нет шансов, что наши типы личности – все, за небольшим исключением, – определяются исключительно или в значительной степени одногенными мутациями. В то же время существует высокая вероятность – и даже уверенность, – что в ближайшие годы откроют еще больше генетических составляющих личности.

Исследования, направленные на изучение генетики роста, интеллекта и типа личности, показывают: у нас получится расшифровывать генетические компоненты даже самых сокровенных, сложных и человеческих признаков с возрастающей точностью. Но даже если в течение десятилетий нам не удастся полностью расшифровать генетику, лежащую в основе данных признаков, мы все еще сможем уверенно пользоваться нашими, пусть и ограниченными, но растущими знаниями в системе здравоохранения и репродукции. Постепенно мы перейдем от общей медицины, основанной на усредненных показателях по населению, к точной медицине с ее упреждающей реакцией на генетические предрасположенности отдельно взятого человека. И, что еще важнее, мы начнем внедрять эти генетические прогнозы в процессы принятия решений относительно репродукции.

Именно последствия такого выбора заставили вас чувствовать себя некомфортно в тот момент, когда репродуктивный доктор озвучивал ваши варианты, исходя из своих прогрессивных, но неполных знаний о функционировании генов. Но даже таких ограниченных знаний будет достаточно, чтобы каждому из нас так или иначе пришлось сделать выбор о подписании бланка у доктора.

По сравнению с тем, что нас ждет впереди, у принятия подобных решений в клинике 2035 года будет сравнительно низкий порог безопасности. В 2035 году каждый из эмбрионов все еще будет естественным и неотредактированным потомком своих генетических родителей. Даже если наше понимание генетики окажется совершенно неверным, все родители, выбравшие ЭКО и традиционный предымплантационный отбор эмбрионов, получат таких же «естественных» детей, как и другие. Но во времена, когда взлом биологии становится новым направлением деятельности нашего вида, шанс, что наше применение генетических технологий в репродуктивных процессах ограничится простым отбором из нескольких предварительно имплантированных эмбрионов, невелик.[110]

Глава 4

Конец половых отношений

Во вступлении к данной книге я кое о чем умолчал. Я остановил повествование раньше времени. Я скрыл одно слово.

Врач в криобанке поведал мне, что бодрый администратор, который также выполняет работу медсестры, проводит меня в мастурбаторий. И да, это официальное название[111].

Я даже слегка покраснел, когда девушка провела меня по коридору и протянула пластиковый контейнер. Она открыла дверь в небольшую комнатку, которая когда-то явно была кладовкой. Стерильно-белый кабинет, дополненный медтехникой. Единственным, что указывало на назначение кабинета, было порно на экране телевизора. Я невольно задумался, изучал ли кто-то мои предпочтения, прежде чем выбрать DVD. Неужели что-то во мне указывало на любовь к татуировкам?

– Журналы – на этой стойке, – прочеканила она профессиональным тоном, указывая на стопку потрепанных журналов. – Если вам не нравится это видео, другие DVD лежат в этом ящике. Они упорядочены по категориям. Поместите биоматериал в контейнер и плотно закройте крышку. Когда закончите, оставьте образец на стойке, и я его заберу. Могу еще чем-то помочь?

Я покачал головой. Как насчет дыры, чтобы провалиться под землю?

Затем она вышла и закрыла за собой дверь, а я решил оглядеться в этой странной комнате, чувствуя, как мне становится не по себе от приглушенных звуков из телевизора. Неужели именно это заготовила для меня эволюция? Я смог вспомнить только несколько ситуаций, еще менее подходящих под задачу. Например, кресло стоматолога[112][113].

Но как бы это ни было неловко, я вернулся на работу еще до того, как закончился обеденный перерыв. Все прошло не так уж и плохо. Просто потому, что я мужчина.

За свою жизнь здоровый мужчина производит в среднем более 500 миллиардов сперматозоидов. При этом при каждой эякуляции выделяется от 40 миллионов до 1,2 миллиарда сперматозоидов. Мы, как и многие другие виды млекопитающих, производим так много сперматозоидов, поскольку сотни миллионов лет конкурируем с другими самцами за то, чтобы наша сперма оказалась как можно ближе к яйцеклетке желаемой самки. В экосистеме человеческого вида мужской спермы вырабатывается в избытке. Вот почему мастурбаторий – это не что иное, как обычный чулан, без каких-либо заумных технологий. Ну, кроме телевизора и DVD-плеера эпохи 2000 года.

Но у женщин совсем другая история.

В яичники женщины при рождении закладывается около 2 миллионов фолликулов, которые в дальнейшем созревают в яйцеклетки. При этом большинство фолликулов исчезает до наступления половой зрелости и остается не более 300–400 клеток, которые в течение следующих десятилетий могут превратиться в готовые к оплодотворению яйцеклетки. Разница на лицо: около 500 миллиардов сперматозоидов у мужчин – и не больше 400 яйцеклеток у женщин. И, в отличие от простого «извлечения» мужской спермы, получить женскую яйцеклетку довольно сложно.

Подготовка к ЭКО начинается с пятинедельного курса гормональных таблеток или инъекций, направленных на выработку максимального количества фолликулов и яйцеклеток для извлечения. Эти препараты, стимулирующие деятельность яичников, не только повышают уровень эстрогена, но и могут провоцировать отеки, головные боли, нечеткость зрения и гормональные приливы, а также повышать риск образования тромбов и гиперстимуляции яичников.

С помощью ультразвука врачи следят за развитием яйцеклеток, прикрепленных к стенкам фолликулов яичников. Когда фолликулы достигают своей зрелости, женщине дают обезболивающее, чтобы извлечь яйцеклетки. Затем игла проходит через верхнюю часть влагалища и достигает яичника, где «отсасывает» яйцеклетку, которую затем помещают в пластиковую емкость. После того как женщина приходит в себя от наркоза и немного отдыхает, ее отправляют домой. Там ей предстоит пережить как минимум несколько часов болезненных спазмов, похожих на схватки.

Миллионы женщин готовы пройти через эту боль и возможные, хоть и редкие осложнения от забора яйцеклеток – ради того, чтобы стать матерью. Однако это не делает процесс менее сложным.

[99] Bouchard et al. Sources of Human Psychological Differences.

[100] Plomin, I. J. Deary. Genetics and Intelligence Differences: Five Special Findings // Molecular Psychiatry. – No. 20 (2014). PP: 98–108. URL: https://www.nature.com/articles/mp2014105.pdf.

[101] Thomas J. Bouchard. The Wilson Effect: The Increase in Heritability of IQ with Age // Twin Research and Human Genetics 16. – No. 5 (2013). PP: 923–930. – doi:10.1017/thg.2013.54. IQ является относительной величиной. Поскольку люди стареют примерно одинаково, в развитии IQ на первый план выходит генетика. Другое исследование предположило, что IQ взрослого человека на 80 % передается от родителей. Valerie S. Knopik. Behavioral Genetics, 7th ed. – Worth Publishers, 2016; Susan Bouregy, Elena L. Grigorenko, Stephen R. Latham. Genetics, Ethics and Education // Cambridge: Cambridge University Press, 2017.

[102] Eric Turkheimer et al. Socioeconomic Status Modifies Heritability of IQ in Young Children // Psychological Science. – No. 14 (2003). PP: 623–628.

[103] По сути, мутации и варианты – это одно и тоже. Однако мы привыкли считать мутациями редко встречающиеся или приводящие к заболеваниям патологии, а вариантами называем более распространенные изменения, которые не приводят к возникновению заболеваний. Для большей ясности некоторые исследователи заменили понятие «мутация» на «патологический вариант». Поскольку граница между признаком и его аномалией размыта, оба понятия – взаимозаменяемы.

[104] Скорее всего, автор говорит об англоязычном издании, которое вышло в 2019 году. – Прим. ред.

[105] Suzanne Sniekers. Genome-Wide Association Meta-analysis of 78 308 Individuals Identifies New Loci and Genes Influencing Human Intelligence // Nature Genetics. – No. 49 (2017). PP: 1107–1112.

[106] Уже сейчас исследователи переходят от восходящей модели реконструкции общего интеллекта, основанной на выявлении одногенных мутаций, к нисходящему подходу с анализом больших наборов данных из закономерностей, свойственных данным мутациям. См. Plomin, Stumm. The New Genetics of Intelligence.

[107] Yan Zhang et al. Estimation of Complex Effect-Size Distributions Using Summary-Level Statistics from Genome-wide Association Studies across 32 Complex Traits and Implications for the Future // BioRxiv (2017). URL: https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2017/08/11/175406.full.pdf; Stephen Hsu. Genomic Prediction of Complex Traits, лекция, The Paul G. Allen Frontiers Group, 19 января 2018. URL: http://infoproc.blogspot.com/2018/01/allen-institute-meeting-on-genetics-of. html; Heritability // SNPedia. URL: https://www.snpedia.com/index.php/Heritability (дата последнего изменения на момент обращения: 13 марта 2018 года). Предрасположенность к заболеваниям и общим состояниям человека на 50 % обусловлена генетикой. SNPedia.com – это «Википедия» по генетике. Здесь размещены научные исследования по разным областям со всего мира: аневризма брюшной аорты, акне, возрастная макулодистрофия, алкоголизм, болезнь Альцгеймера, андрогенная алопеция, анорексия, синдром дефицита внимания с гиперактивностью, толщина волос на лице, минеральная плотность костей, биполярное расстройство, целиакия, хроническая обструктивная болезнь легких, болезнь Крона, синдром Дюпюитрена, экзема, эпилепсия, цвет глаз, количество веснушек, базедова болезнь, цвет и кудрявость волос, рост, камни в почках, волчанка, возраст начала менструаций, сросшиеся брови, синдром поликистозных яичников, псориаз, ревматоидный артрит, шизофрения, сексуальная ориентация, заикание, рак щитовидной железы, синдром Туретта, диабет первого типа, варикоз вен и др. Полный список включает в себя десятки тысяч заболеваний и признаков.

[108] Bouchard et al. Sources of Human Psychological Differences.

[109] Min-Tzu Lo et al. Genome-Wide Analyses for Personality Traits Identify Six Genomic Loci and Show Correlations with Psychiatric Disorders // Nature Genetics. – No. 49 (2017). PP: 152–156. URL: https://www.nature.com/articles/ng.3736.

[110] Этот расчет изменится, если будет доказано, что зачатие посредством ЭКО и ПГТ окажется менее безопасным, чем половое размножение. Поскольку традиционно ЭКО и ПГТ проводились у женщин более старшего возраста с осложненными беременностями, то чтобы провести такой анализ, потребуется сравнение с «традиционными» матерями при прочих равных условиях. Но пока что на возможные риски ЭКО и ПГТ указывает слишком мало признаков.

[111] Мастурбаториум (Masturbatorium), Wiktionary. URL: https://en.wiktionary.org/wiki/masturbatorium (дата последнего изменения на момент обращения: 7 июня 2017 года).

[112] Одонтофилия (Odontophilia) // Urban Dictionary. URL: https://www.urbandictionary.com/define.php?term=Odontophilia (дата обращения: 26 июня 2018 года).

[113] Да простят меня одонтофилы, читающие эту книгу!