Взломать Дарвина: генная инженерия и будущее человечества: читать книгу онлайн полностью и бесплатно

Но даже тогда, принимая решение в гипотетической клинике по лечению бесплодия, мы должны будем выяснить, что именно было заложено в нас природой, а что пришло от более широкой окружающей среды. Если заболевание или признак является генетическим лишь в минимальной степени, то его отбор во время ЭКО и ПГТ не сыграет большой роли. Болезни, вызванные доминантными одногенными мутациями (например, болезнь Гентингтона), или такие генетические признаки, как цвет глаз, целиком и полностью определяются генетикой. У одних из-за того, что они всю жизнь курят, возникает рак легких, а у других – нет.

Чтобы научиться исправлять генетические аномалии и потенциально отбирать генетические признаки, мы должны сначала определить масштаб того, насколько мы и каждое из наших заболеваний или признаков обусловлено генами. Попытки понять, где заканчивается биология и начинается окружающая среда, являются альтернативным способом выражения наших давних споров о балансе между естественным и приобретенным.

Такие дебаты велись нашими предками веками. Платон считал, что люди рождаются с врожденными знаниями. Позже это утверждение оспаривал его лучший ученик Аристотель, который верил, что знания приобретаются. Известно, что в VI веке до н. э. Конфуций написал: «Я не тот, кто родился, уже обладая знаниями…» – невольно согласившись с Аристотелем. В XVII веке Декарт поддержал идею Платона, заявив, что люди рождаются с определенными врожденными идеями, которые лежат в основе нашего подхода и отношения к миру. С другой стороны, Гоббс и Локк считали, что образ и черты человека целиком и полностью определяет жизненный опыт.

В наши дни практически все мы согласимся, что в споре о естественном или приобретенном правильным ответом будет «и то и то», ведь это динамические системы, которые постоянно взаимодействуют друг с другом. Вот только этот факт ничуть не приуменьшает важность понимания, насколько сильно гены определяют всех нас.

Это не просто философский вопрос. Если мы скорее естественны и если нашу природу определяет генетика, то изменения и исправления дефектов должны происходить на генетическом уровне. Если мы скорее окультурены и по большей части зависим от факторов среды, то с нашей стороны было бы неразумным вмешиваться в сложную генетику, когда для достижения результатов хватило бы умеренных изменений окружающей среды.

Провести четкую грань между селекцией и природой невозможно, но исследования поколений близнецов помогли ученым понять, какую роль генетика играет в определении того, кто мы есть. Однояйцевые близнецы, разлученные при рождении, являются прекрасной возможностью глубже изучить роль генетики. Чем большую роль выполняет генетика, тем выше вероятность того, что однояйцевые близнецы, воспитанные по отдельности, окажутся похожими друг на друга.

При рождении однояйцевые близнецы являются практически полными генетическими копиями друг друга. Поэтому если бы люди были на 100 % генетически обусловленными созданиями, то такие близнецы оставались бы своими точными копиями на протяжении всей жизни. Отличным примером для проверки гипотезы является шизофрения у близнецов. Это хроническое заболевание мозга встречается практически у половины однояйцевых близнецов и не более чем у 15 % разнояйцевых близнецов, что указывает на выраженную генетическую природу патологии. Но, поскольку шизофренией страдают не все однояйцевые близнецы, мы понимаем, что за проявление болезни также отвечают экологические и другие негенетические факторы.

Десятилетия исследований психолога и генетика Томаса Бушара показали, что близнецы, разлученные при рождении и воспитывавшиеся раздельно, имели те же шансы на проявление общих черт характера, интересов и взглядов, что и однояйцевые близнецы, живущие вместе[81]. Мы все слышали удивительные истории об однояйцевых близнецах, разлученных при рождении, которые затем воссоединяются и замечают свое поразительное сходство.

Однояйцевых близнецов Джима Льюиса и Джима Спрингера разлучили в возрасте четырех недель. Когда в 1979 году они встретились вновь, 39 лет спустя, то заметили, что оба грызли ногти, страдали от постоянных головных болей, курили одинаковую марку сигарет и ездили на одинаковый пляж во Флориде на одинаковой модели машины. Подобные истории – это не просто забавные совпадения, а признаки более глубинных генетических установок. И хотя исследования близнецов показали, что сходство между ними в большей степени обусловлено генетическими и биологическими, а не средовыми факторами, это вовсе не умаляет чрезвычайной важности любви, родительской заботы, семьи и всех типов воспитания[82]. По всему миру проводилось множество подобных исследований.

В 2015 году предприимчивая группа ученых проанализировала результаты большого количества исследований близнецов за последние 50 лет, пытаясь найти общие закономерности в ошеломляющей коллекции из 2748 научных публикаций, исследующих 17 804 признака у 14 558 903 пар близнецов в 39 различных странах. Анализ больших наборов данных позволил более точно определить баланс между влиянием генетики и природы, а ученые смогли доказать, что все измеряемые черты личности были как минимум частично унаследованы, но в разной степени. Лидером в этом списке стали неврологические, сердечные, личностные, офтальмологические, когнитивные и ЛОР-расстройства, которые были в основном обусловлены генетикой. Авторы заметили, что среднестатистическая наследуемость всех измеряемых признаков составляла 49 %[83]. Если эти выводы верны, то людей как минимум наполовину определяет генетика. Это стало бы отличной новостью для классицистов. Платон и Аристотель были правы.

То, что мы на 50 % созданы природой и на 50 % обусловлены воспитанием, интуитивно кажется правильным. Большинство родителей рассказывают, что сразу же заметили жизнерадостный, тревожный или мятежный характер новорожденного. Уверен, какая-то часть этого знания пришла от ретроспективного ревизионизма, пока ребенок рос и становился оптимистичной, нервозной или конфликтной личностью. Но есть и другая часть – осознание того, что большинство наших черт и особенностей мы наследуем от предков. Давайте на секунду представим себе, что лишь половина нас создана природой, причем какие-то признаки обусловлены генетикой сильнее, чем другие. Как далеко мы продвинемся в изучении этой генетической и биологической составляющей?

Интуиция и различные исследования подсказывают, что рост – это по большей части генетический признак. Но не всегда. Для полноценного роста ребенку необходимы белок, кальций, витамины А и D. Когда в 1990-х годах в Северной Корее наступил страшный голод, повсеместное недоедание приостановило рост целого поколения молодых северокорейцев. Рост более старших представителей нации, достигших совершеннолетия до голода, приближался к среднестатистическому росту в Южной Корее. Однако младшее поколение северокорейцев, выросшее в 1990-х годах, было на 7,62 см короче своих южнокорейских ровесников[84]. А значит, вне зависимости от генетической предрасположенности при недополучении необходимых питательных веществ в детстве рост останавливается.

Если рост является генетическим фактором, то наш следующий шаг – понять, какие именно гены его определяют. Есть лишь несколько одногенных мутаций, которые могут сделать человека слишком высоким или низким. Например, мутация в гене FBN1 вызывает синдром Марфана – патологию, при которой люди вырастают чрезвычайно высокими и худыми, с удлиненными конечностями. (Такие симптомы были у олимпийского пловца Майкла Фелпса и президента США Авраама Линкольна.) Ахондроплазия, наоборот, проявляется низким ростом и укорочением конечностей. Она возникает при мутации гена FGFR3.

Но примеры одногенных мутаций, существенно влияющих на рост, встречаются крайне редко. В большинстве случаев рост определяют сотни или даже тысячи генов, а также факторы внешней среды, например питание[85]. Эксперты считают, что 60–80 % всех отличий в росте обусловлено генетикой[86]. Это кажется очевидным и понятным. Например, общий рост какого-то человека небольшой, но у него есть одна вытянутая часть – как шея у жирафа. Мы же высокие, потому что каждая часть в нашем теле немного длиннее. На сегодняшний день было выявлено около 800 различных генов, которые так или иначе влияют на рост.

И хотя список генетических детерминант роста открыт не полностью, Стивен Хсу, физик-теоретик и проректор по научной работе в Университете штата Мичиган, проделал невероятную работу, показав, как с помощью одних только известных генетических факторов можно вычислить будущий рост. Команда Хсу воспользовалась данными 500 000 секвенированных геномов из британского биобанка, чтобы предсказать рост людей на основании только генетики. Полученные расчеты они сравнили с реальным ростом людей. Примечательно, что ученые смогли вычислить рост человека с погрешностью не более одного дюйма (2,54 см)[87].

Прогнозирование роста человека по генетическим факторами полезно для выявления отклонений в развитии на ранних этапах жизни ребенка, но потенциал таких исследований гораздо больше. Способность предсказать этот сложный признак открывает новые возможности, позволяющие нам понять, рассчитать, отобрать и в конечном счете, изменить любые другие сложные признаки или сложные наследуемые генетические заболевания. Хсу и остальные исследователи уже применяют схожие алгоритмы вычислений, чтобы рассчитывать плотность пяточной кости. После того как секвенируемые геномы достаточного количества людей с конкретными заболеваниями добавятся в общую базу данных, этот подход можно будет использовать, чтобы прогнозировать частичную генетическую предрасположенность ко множеству полигенных признаков и таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, рак яичников, шизофрения и диабет первого типа[88].

Очевидно, что спрогнозировать генетически обусловленный признак намного легче, если на его проявление влияют несколько генетических маркеров, а не сотни или тысячи. Вот почему для прогнозирования сложных признаков нам нужны большие наборы данных. С другой стороны, если признак является генетическим лишь отчасти, то можно, воспользовавшись наборами генетических данных, спрогнозировать наследственную составляющую. Как только мы узнаем, насколько наследуем тот или иной признак, а также поймем, сколько примерно генов влияет на него, мы сможем рассчитать объем секвенированных геномов и анамнезов людей, которые нам потребуются, чтобы создать прогноз по генетической составляющей этого признака из одних только генетических данных.

Для большей части распространенных хронических заболеваний у взрослых это число составляет около миллиона. Для многих психиатрических заболеваний требуется порядка 1–2 миллионов данных[89]. Вполне возможно, самые сложные и полигенные признаки можно будет рассчитать из общего набора в миллионы данных. Но чем больше будет качественная выборка данных, тем лучше.

Рост и предрасположенность к генетическим заболеваниями являются необычайно сложными и в основном генетическими признаками. Но наш интеллект – ключевой и самый сложный признак человека – разгадать еще сложнее.

Как только возникло понятие интеллекта, люди начали обсуждать, что это такое и как его измерить. Несмотря на бесчисленные попытки, определить общий уровень интеллекта чрезвычайно сложно. «Умения рассуждать, планировать, решать проблемы, абстрактно мыслить и понимать абстрактные идеи, быстрая обучаемость и способность учиться на опыте» – такое определение отражает многое, но многое и упускает[90].

Разумность, как и все признаки, ценна в определенном контексте. Кроме того, различных типов интеллекта так же много, как и людей на планете. Не бывает на 100 % умных, красивых или сильных. Изолируйте кого-то из окружающей среды, и их форма интеллекта окажется менее или более ценной. Альберт Эйнштейн был умнее большинства из нас, но я сомневаюсь, что такой уровень гениальности поможет своему обладателю раздобыть еды или воды во время дефицита.

С политической точки зрения крайне заманчиво утверждать, будто любое измерение интеллекта обязательно сопряжено с дискриминацией. Однако наше развитие как вида требует, чтобы мы оценивали интеллект в общем и в применимости его для решения конкретных задач, а также делали все возможное, чтобы люди занимались той деятельностью, которая им больше всего подходит (чтобы не получилось так, что атомной электростанцией управляет художник-абстракционист). В мире, где генетические способности соотносятся с социальными ролями, а на первый план выходит общий интеллект, мы по определению должны принять тот факт, что существуют различные типы интеллекта. В свою очередь это позволит нам извлечь максимальную пользу из такого разнообразия, а также лучше разобраться в природе человека. Утверждение о многообразии интеллекта не идет в разрез с осознанием того, что многие формы интеллекта имеют иерархическую структуру, особенно в определенном контексте.

О наследственности интеллекта ведутся куда более давние споры, чем о любом другом признаке. В конце 1800-х годов английский ученый и интеллектуал сэр Фрэнсис Гальтон (с которым мы встретимся позже, когда будем рассматривать пародию на евгенику) попытался измерить и сравнить сенсорные и другие качества британских аристократов с простыми людьми. Эта предвзятая попытка продемонстрировать генетическое превосходство элиты не увенчалась успехом, но зато показала, что сама идея тестирования интеллекта является весьма неоднозначной. Через несколько десятилетий французский психолог Альфред Бине разработал специальный опросник для детей, призванный выявить тех, кто нуждается в специальной помощи в школе. Подразумевалось, что среднестатистический ученик может ответить на эти вопросы. Если ребенок был не в состоянии пройти тест Бине, то его интеллектуальный уровень считался ниже среднего.

Идея о существовании стандартизированного и усредненного значения интеллекта, а также людей, чей интеллект выше или ниже этой отметки, получила дальнейшее развитие у немецкого психолога Уильяма Штерна, который принял среднее значение коэффициента умственного развития за 100. Если чей-то IQ был 120, то, согласно данной модели, интеллект этого человека был на 20 % выше среднестатистического. При IQ 80 интеллект человека был на 20 % ниже среднего. Американский психолог Чарльз Спирмен выявил корреляцию между когнитивными способностями детей в нескольких областях: те, кто преуспевал в одной области, как правило, показывал хорошие результаты и в других. Так зародилось понятие фактора общего интеллекта[91].

В течение последующих лет концепция IQ быстро распространилась по всему миру и ее начали активно использовать в различных организациях при оценке общих способностей к выполнению различных задач. Наиболее известным примером был отбор в вооруженные силы США во время Первой мировой войны. Вполне возможно, что тестирование IQ помогло американским военным измерить определенные типы способностей. Однако некоторые высокопоставленные ученые недобросовестно использовали результаты тестов, показывающие различия IQ у групп. Например, Карл Бригам из Принстона подкреплял ими утверждение, что иммиграция и расовая интеграция ослабят американский генофонд.

Несмотря на весьма сомнительную предысторию, IQ, как показали многие исследования и как объяснил наш гипотетический врач из клиники по лечению бесплодия, тесно связан со здоровьем человека, уровнем образования, успешностью и продолжительностью жизни[92]. Многие наши когнитивные способности, которые оказались максимально полезными для наших предков (память, распознавание образов, языковые способности и знание математики), непременно взаимосвязаны. И люди с высоким IQ, как правило, получают высокие оценки по большинству других когнитивных тестов. Однако для многих критиков IQ остается надуманным, неточным, не уважающим различия, расистским и социально-экономически предвзятым, опасным и в целом крайне сомнительным[93].

В США эти споры достигли своего апогея в 1994 году после выхода книги Ричарда Хернштейна и Чарльза Мюррея «Колоколообразная кривая: интеллект и классовая структура американского общества», в которой интеллект стал новой разграничительной линией в американском обществе. В начале книги авторы аргументированно объяснили, что общие когнитивные способности можно качественно измерить. Кроме того, эти способности различаются у людей и на 40–80 % наследуются. И хотя Хернштейн и Мюррей признавали генетическую и средовую составляющую интеллекта, они высказывали весьма спорное мнение, что именно генетика объясняет более низкие оценки в тестах на IQ среди некоторых групп населения и что сокращение государственной поддержки по рождаемости среди бедных женщин способно привести к увеличению среднего значения IQ в США[94]. Подняв сразу все запретные темы об интеллектуальном неравенстве между людьми и группами, IQ и расами, Хернштейн и Мюррей столкнулись с ярым порицанием со стороны прогрессивно настроенного общественного мнения.

Боб Герберт, обозреватель New York Times, сравнил «Колоколообразный купол» с «непристойной расистской порнографией, маскирующейся под серьезную науку»[95]. Стивен Джей Гулд из Гарварда, давний критик концепции фактора общего интеллекта, утверждал, что факторы окружающей среды, включая внутриутробное питание, семейную жизнь и доступ к качественному образованию, играют куда более важную роль в развитии интеллекта, чем пытались показать Хернштейн и Мюррей[96]. Другие критики сочли книгу ограниченной, научно неаккуратной и излишне предвзятой[97].

Но даже в этой весьма неоднозначной среде ученых нашлось большое количество приверженцев идей Хернштейна и Мюррея, которые пытались отстоять идею, что общие когнитивные способности во многом носят генетический характер и наследуются, в то же время избегая любых опасных привязок генетики к весьма сомнительному делению по полу и расе.

В декабре 1994 года 52 известных профессора опубликовали в Wall Street Journal совместное заявление, в котором говорилось, что интеллект можно определить и детально исследовать и что в основной своей массе он имеет генетическую природу и наследуется, а также что «IQ тесно связан со многими значимыми образовательными, профессиональными, экономическими и социальными достижениями – возможно, даже сильнее, чем любой другой человеческий признак»[98]. Несмотря на то что многие идеи Хернштейна и Мюррея оказались ошибочными, а рекомендации – оскорбительными, оспорить их гипотезу, что IQ формируется из наследуемых и измеряемых генетических составляющих, было довольно сложно.

[81] Bouchard et al. Sources of Human Psychological Differences: The Minnesota Study of Twins Reared Apart // Science. – No. 250 (1990). PP: 223–228. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2218526.

[82] Bouchard et al. Sources of Human Psychological Differences.

[83] J. Polderman et al. Meta-Analysis of the Heritability of Human Traits Based on Fifty Years of Twin Studies // Nature Genetics. – No. 47 (2015). PP: 702–709. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25985137.

[84] Daniel Schwekendiek. Determinants of Well-Being in North Korea: Evidence from the Post-Famine Period // Economics & Human Biology. – No. 6 (2008). PP: 446–454. Скудное питание матери во время беременности может привести к снижению когнитивных функций ребенка, низкорослости, сокращению продолжительности жизни и др.; Caroline H. D. Fall. Fetal Malnutrition and Long-Term Outcomes, программа Maternal and Child Nutrition: The First 1000 Days // Nestle Nutrition Institute Workshop Series (2013) – Vol. 74. PP: 11–25. – doi:10.1159/000348384.

[85] Chao-Qiang Lai. How Much of Human Height Is Genetic and How Much Is Due to Nutrition? // Scientific American, 11 декабря 2006 года. URL: https://www.scientificamerican.com/article/how-much-of-human-height/.

[86] Louis Lello et al. Accurate Genomic Prediction of Human Height // BioRxiv (2017). URL: https://www.biorxiv.org/content/early/2017/10/07/190124.

[87] Lello, Stephen Hsu et al. Genomic Prediction of Complex Traits, лекция // The Paul G. Allen Frontiers Group, 19 января 2018 года. URL: http://infoproc.blogspot.com/2018/01/allen-institute-meeting-on-genetics-of.html.

[88] Ian J. Deary. Intelligence // Current Biology. – No. 23 (2013). PP: R673–R676. URL: https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(13)00844-0; Yan Zhang et al. Estimation of Complex Effect-Size Distributions Using Summary-Level Statistics from Genome-wide Association Studies across 32 Complex Traits and Implications for the Future // BioRxiv (2017). URL: https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2017/08/11/175406.full.pdf; Stephen Hsu. Genomic Prediction of Complex Traits.

[89] Yan Zhang et al. Estimation of Complex Effect-Size Distribution.

[90] Deary. Intelligence.

[91] Charles Spearman. ‘General Intelligence,’ Objectively Determined and Measured // American Journal of Psychology 15 – No. 2 (1904). PP: 201–93. URL: http://dx.doi.org/10.2307/1412107.

[92] Brian Resnick. IQ, Explained in 9 Charts // Vox, 10 октября 2017 года. URL: https://www.vox.com/2016/5/24/11723182/iq-test-intelligence. Robert Plomin, Sophie Von Stumm. The New Genetics of Intelligence // Nature Reviews Genetics 19. – No. 3 (2018). PP: 148–159. – doi:10.1038/nrg.2017.104.

[93] Patrick F. McKay et al. The Effects of Demographic Variables and Stereotype Threat on Black/White Differences in Cognitive Ability Test Performance // Journal of Business and Psychology. – No. 18 (2003). PP: 1–14. URL: https://link.springer.com/article/10.1023/A:1025062703113. Также см. Daphne Martschenko. The IQ Test Wars: Why Screening for Intelligence Is Still So Controversial // The Conversation, 10 октября 2017 года, дата обращения: 26 июня 2018 года. URL: https://theconversation.com/the-iq-test-wars-why-screening-for-intelligence-is-still-so-controversial-81428.

[94] Richard J. Herrnstein, Charles A. Murray. The Bell Curve: Intelligence and Class Structure in American Life // New York: Free Press, 1997. (Ричард Хернштейн, Чарльз Мюррей, «Колоколообразная кривая. Интеллект и классовая структура американского общества».) В первый раз книга была опубликована в 1994 году.

[95] Bob Herbert. In America; Throwing a Curve // New York Times, 26 октября 1994 года, дата обращения: 26 июня 2018 года. URL: https://www.nytimes.com/1994/10/26/opinion/in-america-throwing-a-curve.html.

[96] Stephen Jay Gould. Curveball // New Yorker, 28 ноября 1994 года. URL: http://www.dartmouth.edu/~chance/course/topics/curveball.html. Для содержательной и аргументированной критики «Колоколообразной кривой» см. также Siddhartha Mukherjee. The Gene: An Intimate History // London: Vintage, 2017 – 343 p. (Сиддгартха Мукерджи, «Ген: необычайная история».)

[97] Подборку критических замечаний см. Steve Fraser. The Bell Curve Wars: Race, Intelligence, and the Future of America // New York: BasicBooks, 1998. Также см. Eric Siegel. The Real Problem with Charles Murray and ‘The Bell Curve’ // Scientific American Blog Network, 12 апреля 2017 года. URL: https://blogs.scientificamerican.com/voices/the-real-problem-with-charles-murray-and-the-bell-curve/ (дата обращения: 17 июня 2018 года).

[98] Перепечатано в Linda S. Gottfredson. Mainstream Science on Intelligence: An Editorial with 52 Signatories, History, and Bibliography // Intelligence 24. – No. 1 (1997). PP: 13–23. – doi:10.1016/s0160–2896(97)90011–8. Американская ассоциация психологов создала специальную рабочую группу, которая проанализировала данные из книги и пришла к тем же выводам.