Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас: читать книгу онлайн полностью и бесплатно

Переводчики М. Багоцкая, П. Купцов

Научный редактор Е. Померанцева, канд. биол. наук

Редактор А. Никольский

Руководитель проекта Д. Петушкова

Корректоры Е. Аксёнова, С. Чупахина

Компьютерная верстка А. Фоминов

Дизайн обложки С. Хозин

© 2016 by Steven Monroe Lipkin and Jon R. Luoma

© Издание на русском языке, перевод, оформление. ООО «Альпина нон-фикшн», 2018

Просветительский фонд «Эволюция» основан в 2015 году сообществом российских просветителей.

Цель фонда – популяризация научного мировоззрения, продвижение здравомыслия и гуманистических ценностей, развитие науки и образования.

Одно из направлений работы фонда – поддержка издания научно-популярных книг.

Каждая книга, выпущенная при содействии фонда «Эволюция», тщательно отбирается серьезными учеными. Критерии отбора – научность содержания, увлекательность формы и значимость для общества.

Фонд сопровождает весь процесс создания книги – от выбора до выхода из печати. Поэтому каждое издание библиотеки фонда – праздник для любителей научно-популярной литературы.

Больше о работе просветительского фонда «Эволюция» можно узнать по адресу

www.evolutionfund.ru

Все права защищены. Произведение предназначено исключительно для частного использования. Никакая часть электронного экземпляра данной книги не может быть воспроизведена в какой бы то ни было форме и какими бы то ни было средствами, включая размещение в сети Интернет и в корпоративных сетях, для публичного или коллективного использования без письменного разрешения владельца авторских прав. За нарушение авторских прав законодательством предусмотрена выплата компенсации правообладателя в размере до 5 млн. рублей (ст. 49 ЗОАП), а также уголовная ответственность в виде лишения свободы на срок до 6 лет (ст. 146 УК РФ).

Предисловие

Начало каждого из нас – наш личный геном, он появляется, когда мы еще меньше клетки, и с тех пор навсегда остается с нами и определяет всю нашу дальнейшую жизнь. Геном похож на сложный штрихкод. Из-за того, что он очень длинный и сложный, каждый из нас отличается не только от 8 млрд людей, живущих на планете сегодня, но и от всех 20 с лишним миллиардов, которые существовали с момента возникновения человечества 200 000 лет назад. И конечно же, у нас он не такой, как у любых других видов, живших за последние 4 млрд лет, будь то животные, растения, вирусы или археи. Что же может быть более индивидуальным?

Даже когда на улице жара, мы не ходим голыми. Люди обычно стесняются публично обнажаться, потому что не желают, чтобы каждая деталь их репродуктивной анатомии была выставлена на всеобщее обозрение. Однако подобная скромность не простирается дальше поверхности кожи. Что обнажает нас сильнее, чем публичное раздевание? Сегодня на этот вопрос можно ответить однозначно – последовательность личного генома намного интимнее тела: именно в ней суть нашего существования.

И хотя мы не любим прилюдно обнажаться, мы это делаем, когда появляется веская причина. Например, в кабинете врача. Мы раздеваемся, несмотря на чувство неловкости, располагаемся на столе для обследований, который обычно бывает холодным, мы позволяем врачу увидеть самые интимные части нашего тела, так как знаем, что, несмотря на неудобство, это позволит сохранить здоровье. И наоборот, сокрытие от врача этих областей тела может стать причиной страданий или закончиться совсем плохо. По тем же причинам люди решают поделиться своей интимностью in silico[1] и открыть врачам доступ к личной генетической информации. В перспективе с помощью таких сведений медицина сможет обеспечить около 150 лет жизни без болезней. И это не астрология, это честная, добросовестная биологическая наука. Но неужели это возможно?

Около 20 лет назад полный анализ всей ДНК человека (то, что обычно называют полногеномным секвенированием) был сопоставим со стоимостью авианосца. Сейчас этот анализ дешевле мотороллера Vespa, и на него не требуется направления от врача. Мы живем в удивительное время! Полногеномное секвенирование стало хорошо отработанной технологией, с его помощью выявляются ранее не диагностируемые заболевания у пациентов и членов их семей, обнаруживаются онкологические заболевания на ранней стадии, оно используется даже для самопознания, поиска своих корней и объяснения, как мы стали теми, кто мы сегодня есть. Сейчас в академических кругах идет бурное обсуждение перспектив секвенирования генома из капли крови, взятой из пятки каждого новорожденного США (так называемое «поколение XX/XY[2]»); предполагается, что этим займутся в ближайшее десятилетие. Некоторые авторитетные специалисты упорно призывают покончить с вековой врачебной практикой постановки диагноза на основании клинических проявлений и симптомов и вместо этого переориентировать медицинскую диагностику на генетические и биохимические механизмы заболевания. Наступают основательные и многообещающие перемены.

Для «постройки» человека необходимо около 20 000 генов. Немного обидно, что примерно столько же их требуется растению резуховидке[3], а крошечная муха дрозофила, которую с трудом можно заметить, обходится всего в два раза меньшим числом генов. Тем не менее именно такова наша личная «инструкция по эксплуатации», которую, вероятно, можно использовать и для путешествия назад, в те далекие века, из которых мы вышли.

Когда генетики или консультанты по генетическим вопросам имеют дело с геномом человека, они ищут в нем особые изменения, называемые мутациями[4]. Нить ДНК можно представить в виде предложения, написанного на скрученной двойной спирали. Отдельные «буквы» этого предложения образованы парами четырех типов азотистых оснований: аденином, гуанином, цитозином и тимином, сокращенно их обозначают буквами А, Г, Ц и Т соответственно. Мутации можно уподобить орфографическим ошибкам, как в слове «дикабраз» вместо «дикобраз», или переставленным буквам – «диокбраз», в «текст» могут добавляться или выпадать из него фрагменты длиной до нескольких миллионов оснований. В конечном счете судьба каждого из нас зависит от этой генетической программы.

Представьте, что все измененные гены можно разложить по нескольким отдельным кучкам, так же как сортируют грязную одежду. В первой корзине окажутся относительно редкие мутации, которые часто называют «поддающимися лечению». Это как куча заляпанной одежды, которую надо отложить отдельно, чтобы отправить в химчистку, поскольку в этой корзине наиболее важные и востребованные мутации. Для таких мутаций медицина может разработать план лечения, о них обязательно информируют самого пациента, указывая, что надо делать, и дают пояснения для лечащего врача, как это делать. Если собрать в комнате десять врачей и спросить, как надо поступить при наличии такой мутации, то все сразу поднимут руки и каждый будет гордо и восторженно цитировать медицинскую литературу, описывающую лучший способ борьбы с этим наследственным заболеванием.

Как только мы нашли мутацию, вызывающую излечимое заболевание, врач и пациент оказываются перед дорогой, уходящей за горизонт. Дорога эта может разветвляться. Существуют разные варианты дальнейших действий. Возьмем, к примеру, ген BRCA1, связанный с развитием рака груди и яичников. Про него написаны терабайты статей в научных журналах, проведено множество клинических испытаний с рекомендациями, что должны делать пациенты (или чего не делать), чтобы снизить риск развития рака, предлагается диагностическая визуализация, превентивная химиотерапия или превентивная хирургическая операция. Это те мутации, из-за которых у моих пациентов тревожно замирает сердце. Мы, врачи, проверяем пациентов на эти мутации в первую очередь (а умные приложения к электронной медицинской карте в последнее время контролируют нас и подсказывают, что надо сделать). Из-за таких мутаций люди, как правило, стараются поскорее попасть на прием к генетику.

Если последствия мутации поддаются лечению, многое можно сделать не только для пациента, сидящего перед вами, но и для его родных: польза будет подобна живительной влаге, которая просачивается к корням семейного дерева и распространяется по ветвям далеко в будущее. После того как врач сформулирует все плюсы и минусы возможных действий и узнает, что пациент думает о перспективах, надо обсудить с ним что, как и когда он будет сообщать братьям, сестрам, тетям и дядям, детям и будет ли он общаться с ними на эту тему, потому что с этого момента пациент сам распоряжается информацией о своих генах. Человек всегда сам решает, раскрывать или нет свою личную генетическую информацию.

Иногда мутации обнаруживаются неожиданно. Такие случаи называют инциденталомами или (в последнее время) побочными находками. Это мрачная противоположность серендипности – способности обнаружить что-то удачное, чего не искали. Вы начинаете поиск причин врожденной формы рака толстой и прямой кишки, чтобы вовремя обнаружить опухоли и спасти жизнь, и находите… болезнь Гоше. Откуда она тут взялась? Это неожиданное открытие не сопровождается анамнезом, но с ним приходит надежда улучшить будущую жизнь этой семьи. Вы заметили болезнь в зародыше, для нее есть заместительная ферментная терапия, четкий план действий, но у человека, который сидит перед вами, нет никаких проявлений или симптомов этой болезни, по крайней мере пока. Зная о мутации, вы сможете предотвратить болезнь, боль и страдание, прежде чем все это начнется.